Jaio aurreko emanaldia

Haurdun dauden emakumeak aztertzeko metodo garrantzitsuenetariko bat jaiotzako emanaldia da fetuaren gernu anomaliak edo zeharkako seinaleak detektatzeko. Gaixotasun esperimentalen diagnostiko metodo sinple, seguru eta informagarrienetakoa da. Emanaldia masiboki burutzen diren inkestak aipatzen ditu, hau da, salbuespenik gabe emakume haurdun guztientzat.

Inkesta bi elementu ditu:

1. Azterketa biokimikoko jaiotza - amaren odol venousaren analisia, patologia jakin bat adierazten duten zenbait substantzia zehatz zehazteko.
2. Fetuaren azterketa ultrasonikoa.

Trisomia jaioberriaren ebidentzia da derrigorrezkoa ez den ikasketarik garrantzitsuenetakoa, baina gomendagarria da etorkizuneko ama 35 urtetik gorakoa bada, familiako anomalia genetikoak dituzten haurrak eta herentziazko zama badago. Azterketa honek arriskua identifikatzen laguntzen du, hau da, Edwards-ren gaixotasuna (trisomia 18 kromosoma, barneko zein kanpoko organoen malformazioak, atzerapen mentala), Down-en gaixotasuna (trisomia 21 kromosoma) edo hodi neuraleko akatsa (adibidez, zatiketa) bizkarrezurra), Patau sindromea (13 kromosoma trisomia - barruko eta kanpoko organoen akats larriak, idiokia).

Hiruhilekoko lehenengo hilabetea

Lehenengo hiruhilekoan 10-14 asteko haurdunaldian azterketa egiten da eta fetuaren garapena denborari dagokiona zehazten du, haurdunaldi bat baino gehiago badago, haurra normalean garatzen ari den ala ez. Une honetan, trisomiak 13, 18 eta 21. Era berean, ultrasoinuak lepokoa deitzen duen espazioa (lehorreko lepoko azalera leuna eta larruazala) metatzen duen neurria neurtu behar du, haurraren garapenaren anomaliorik ez dagoela ziurtatzeko. Ultrasoinuaren emaitzak emakumezko odolaren emaitzekin konparatzen dira (haurdunaldiko hormona eta RAPP-A proteina neurtzen dira ). Konparaketa hori haurdun dagoen emakumearen ezaugarriak kontuan hartzen dituen programa informatiko baten bidez egiten da.

Jaio aurreko ebakuntza bigarren hiruhilekoa egiteko

Bigarren hiruhilekoan (16-20 asteetan), odol-azterketa AFP, hCG eta estriol librean ere egiten da, eta fetuaren ultrasoinuak burutzen dira eta trisomia 18 eta 21 arriskua ebaluatzen dira. Haurra gaizki dagoen zerbait dela uste bada, orduan umetokian piercingak eta likido amniotikoen eta odol fetalaren bilketaren diagnostiko inbaditzaileei ematen zaie, baina kasuen% 1-2 kasuetan haurdunaldiko konplikazioak eta haurren heriotza ere eragiten dira.

Hirugarren hiruhilekoan, 32-34 asteetan, ultrasoinuak diagnostikatu diren anomaliak berandu detektatuko ditu.