Zer dira patologia hauen kausak eta zer da arriskua trisomia 21 18 13 kromosoma batekin haur bat edukitzeko? Saiatu irudikatu.
Gaixotasunen Fisiopatologia
Geneen patologien ohikoena: 13, 18 edo 21 kromosoma trisomiak zelulen zatiketa prozesuan dauden gene materialaren banaketa oker baten ondorioz sortzen dira. Beste era batera esanda, fetua gurasoek heredatzen dute agindutako bi kromosomen ordez, 13, 18 edo 21 kromosoma kopia gehigarri bat garapen fisiko eta fisiko normalak ekiditen dituzten bitartean.
Estatistiken arabera, trisomia 21 kromosomean (Down sideran) kronosomak 13 eta 18an trisomia baino askoz ere gehiago gertatzen dira. Patau eta Edwards sindromea duten haurtxokoen bizi-itxaropena, oro har, urtebete baino gutxiago da. 21 kromosomaren hiru aleen eramaileek zahartzaroan bizitzen jarraitzen duten bitartean.
Baina, edozein kasutan, antzeko anomaliak dituzten haurrak ezin dira gizartearen kide osoak izan, baizik bakardade eta sufrimenerako kondenatuak direla esan dezakegu. Hori dela eta, ebidentzia biokimikoa egin ondoren, trisomia arrisku handia aurkitu zuten 13, 18 eta 21 kromosometan. Diagnostikoa berretsi bada, haurdunaldia amaitzeko eskatu ahal izango zaie.
Trisomia 21 18 13: azterketen interpretazioa
Umeak 21, 18 edo 13garren kromosomaren trisomia duen trisomiak amaren adinarekin tartekatzen duen arriskua handitzen du, baina ezin da neska gazteetatik kanpo utzi. Patologiarekin jaiotako haur kopurua gutxitzeko, zientzialariek diagnostiko metodo bereziak egin dituzte haurdunaldian zerbait gaizki dagoela susmatzeko.
Diagnostikoaren lehen fasean, etorkizuneko ama, medikuek oso gomendagarria da proiekzio probak gainditzea, batez ere, triple proba deiturikoak. 15-20 astetan, emakumea odol-analisia egiten da, zeinaren arabera zehazten baita: AFP (alfa-fetoproteina), estriol, hCG eta inhibina-A. Azken hauek fetuaren garapen eta baldintza markatzaileak dira.
Trisomia arriskua ezartzeko 21, 18, 13 kromosometan, adin-arauek lortutako adierazleak alderatu dituzte. Jakina da emakumeek Down sindromearen fetal bat garatzeko arriskua dutela:
- 25 urtetik beherako 1: 1250;
- 30 urte - 1: 1000;
- 35 urte - 1: 400;
- 40 urte - 1: 100;
- 45 urtetik gorako emakume haurdunetan, aldiz, patologia arriskua handitzen da: 1etik 40ra.
Esate baterako, emakume baten 38 urteko emaitzen emaitza 1: 95 bada, arrisku handiagoa eta azterketa gehigarria beharra adierazten du. Azkeneko diagnostikoan, hala nola, chorion biopsia , amniozentesia , cordocentesis, placentocentesis bezalako metodoak erabiltzen dira.
13 eta 18 urte bitarteko haurrak amaren adinaren arabera trisomia izateko arriskua areagotzearen menpekotasuna ere azaltzen da, baina trisomia 21aren kasuan baino nabarmenagoa da.% 50ek desbideratzeak ultrasoinuetan ikus daitezke. Esperientziadun espezialista izateko, ez da zaila Edwards edo Patau sindromea zehaztea ezaugarri bereizgarrien arabera.
