Gaur egungo munduan, osasuneko arrisku ugari daude - aire kutsatuak, erradiazioak, ur zikinak, supermerkatuetako elikagai ulertezinak eta, jakina, herentzia. Faktore horiek guztiak negatiboki eragiten ez ezik gure osasuna, baita gure seme-alabek ere. Emakumearen gorputzean ezartzea, substantzia arriskutsu guztiek haurdun izateko gaitasuna eta pentsatutako fetua eragiten dute. Nola babestu zeure buruari eta etorkizuneko haurrari patologiei? Medikuntza modernoak haurdunaldiko lehen faseetan desbideratzeak detektatzeko aukera eskaintzen du, fetuaren patologiaren azterketa eginda.
Patologia hereditarioa eta sortzailea izan daiteke. Gure garaian, jaioberrien% 5 inguru, jaiotako guztizko kopurua, patologiak sortzetiko edo herentziazkoak izan litezke, eta horien arrazoiak genetikoak, kromosomikoak eta funtzionalak izan daitezke. Ezagutzen dizugu zein diagnostiko egoki eta patologien prebentziorako metodoek haur gaixoen jaiotza saihesteko lagunduko duten.
Fetuaren azterketa genetikoa
Fetuaren genetika aztertzea haurdunaldiko plangintzaren fasean egin behar da, baina sarritan jada haurdunaldian egiten da. Helburua: sortzetiko patologien arriskua zehazteko, abortuaren aurkako arrazoiak identifikatzeko, gaixotasun hereditarioen itxura zehazteko. Adierazpenak, oro har, honako hauek dira: 35 urte baino gehiagoko emakumea, estuki lotutako ezkontzak, infekzio viral akutua haurdunaldian, hilkortasuna, anamnesisan abortuak, gaixotasun hereditarioen presentzia. Fetuaren azterketa genetikoa hainbat faseetan gertatzen da. Lehenengo fasean, inkesta bat egiten da, 10-14 asteetan patologia fetalerako ultrasoinuak barne. Bigarren fasean, hormona enbrioiaren (AFP eta hCG) azterketak egiten dira.
Fetalaren malformazioen azterketa (AFP eta hCG)
Lehenengo hiruhilekoan, 10-14 asteetan patologien diagnostiko goiztiarrarengatik, iharduera-saiakuntza egin beharra dago: patologia fetalaren odol-analisia, diagnostiko-laborategi klinikoan hartuta. Odol-test hau malformazio fetalerako da gaur egun garapen-anomaliak detektatzeko bide fidagarri bakarra, fetuak ezkutatzen dituen proteina zehatzak hartuz. AFT (alfa-fetoproteina) fetuaren serumaren osagai nagusia da. Yolk sac eta gibel bat garatuz, gernuarekin amniotiko fluido batera doa eta amaren odolean sartzen da chorionean.
AFPren maila altuak amaren odolean detektatzean, iradokitzen da:
- hesteetako hernia edo garuna;
- giltzurrun anomaliak;
- duodenoa inbasioa;
- aurreko sabelaldeko barrunbearen infekzioaren akatsak (barneko organoek larruazala eta muskuluak azaltzen jarraitzen duten bitartean, eta kable luze baten film fin batez itxita).
HCG mailak detektatzeko fetuaren garapenaren azterketa, bigarren hiruhilekoaren hasieran, fetuaren garapen eta kromosomaren patologiak erakusten ditu. Horrela, Down sindromearen fetuaren analisia positiboa izango da emakumezko haurdunaren odolean hCG maila igotzearekin eta Edwards sindromearekin batera - maila murriztuarekin.
Inkestaren hirugarren fasean, ultrasoinu bigarren bat egiten da 20-24 astean, eta horrek fetuzko malformazio txikiak identifikatzen ditu, plazenta amniotikoa eta anomaliak. Azterketa genetikoaren fase guztiak burutzen badira, fetalaren patologiak bere gain hartzen baditu, espezialistek azterketa metodo inbaditzaileak onartuko dituzte: fetuaren azterketa histologikoa, fetuaren azterketa zitogenetikoa, fetuaren kable umbilikoko odol-azterketa.
Fetal Rh faktorearen analisia
Fusioaren Rh faktorearen analisia adierazle garrantzitsua ere bada, haurdunaldi goiztiarrak Rh faktorearen bateragarritasuna edo bateragarritasuna zehazten du. Faktorearekin bateragarriak diren Rh faktorea duten emakumeak
Metodo modernoei esker, gaixotasuna duten haurren hilkortasuna edo jaiotza saihestea posible da. Gurasoen etorkizuneko patologien inguruko hipotesiak berretsi ondoren, beti hautaketa bat dago: haurdunaldia abortatu edo aurrez prestatu ahal izateko interbentzio kirurgiko posible bat prestatzea, bizioak zuzentzeko. Edonola ere, azken erabakia familiak egiten du.