Askotan haurdun dagoen emakume bat Down sindromearen analisira bidaltzen da eta oso gutxitan inori azaltzen du zer eragin duen. Nabarmentzekoa da medikuntzaren garapena orain dela gutxi onartu zen ikerketa fetal mota hori. Aurretik, Down sindromea egiteko proiekzioa bakarrik egin zen, fetalaren patologia horren presentzia zehatza erakutsiz. Une honetan, diagnostiko horri eusteko modu asko daude.
Down sindromearen analisi genetikoa
Neska-mutil bat eramateko prozesuan, emakume batek proba asko egin beharra eta ikasketa askoren bidez joan beharra dago. Horrelako bat Down sindromearen odol-proba da. Ez dugu ahaztu behar bere garrantzia, guztiok ez dakigula gure herentzia genetikoa eta haurren ugaltzeen erantzukizuna handia dela. Ikerketa horren emaitzak konbentzionalak ez badira eta genetistek patologiaren adierazpen bat suposatzen dute, Down sindromea probatzeko balio du. Haurraren edo amniotikoen fluidoaren material biologikoa biltzen du, amaren sabeleko hormaren bidez eta ondorengo azterketarekin.
Down sindromea arriskua
"Eguzkitako haurraren" produkzioaren aukera nabarmen handitu da adineko gurasoek 35 urtetik gorako adinaren eta gizonezkoen adinarekin alderatuta 45. Era berean, fenomeno honen kasuak ama gazte gehiegi izaten dituzte eta intsentsu hori da, hau da, senide hurbilen arteko ezkontzak. Ez da beharrezkoa gurasoen eta fetuaren genetikaren predisposizioa baztertzea, haurdunaldiaren plangintza eta portaera jarrera arduragabea eta haurdunaldian jokatzea. Hori dela eta, Down sindromearen ebakuntza proba derrigorrezkoa da. Fetoan patologien presentzia baieztatzea edo errefusatzea ahalbidetzen du eta denbora egokian erabakitzen du.
Down sindromearen arrisku-arau batzuk daude, ultrasoinuaren emaitzak zehazten dituena eta haurdunaldiaren eta desbideratzeen mugapen orokorrarekin loturiko korrelazioarekin. Medikuak sudurraren hezurrak eta lepokoa loditzeko luzera interesa du,
Down sindromea Biokimika Arriskua
Analisi horren bidez, haurdunaldiaren lehen faseetan akatsa zehazteko aukera ematen digu, literalki, 9-13 astetan. Hasierako fasean, proteina jakin baten presentzia ezartzen da, bigarrenak HCG hormonaren osagaiak neurtzen ditu eta abar. Kontuan izan behar da laborategi bakoitzak bere arrisku-irizpideak izan ditzakeela Down-en sindromeari, eta, beraz, emaitzak lortzeko azalpenak lortu behar dira analisiaren lekuan.