Trisomia 21 kromosoma nahiko arraroak dira. Datu estatistikoen arabera, kasuan kasu bat ikusten da 600-800 jaiotzako 1 denbora. Aldi berean, frogatzen da patologiaren garapenaren maiztasuna handitzen dela emakumezko parturientearen adina.
Zein dira trisomia 21 kromosoma garatzeko arrazoiak?
Trisomia 21 kromosomen bidez ulertzeko, beharrezkoa da patologia honen arrazoiak eta ezaugarriak ezagutzea. Orain arte, ez dago patologia garatzeko kausa zehatzik. Zientzialari askok ondorioztatzen dute gaixotasuna genoma indibidualen arteko elkarreragin ugariren ondorioz gertatzen dela eta, azken batean, trisomia eratzea dakar. Kasu honetan, gene indibidualak aktiboagoak izaten dira. Behatutako desoreka baten ondorioz, organismoaren garapena, esate baterako, psikoemozionalaren esparrua eten egiten da. 21 kromosometan dauden 400 geneen artean, gehiengo funtzioa ez da ezarri, horrek kausa identifikatzeko zaildu egiten du.
Gaixotasunaren garapenaren arriskua faktore bakarra, agian, aztertu da gurasoen adina. Horrela, ikerketan zehar, 25 urtetik beherako emakumeek Down sindromea duten haurraren probabilitatea 1/1250ekoa da, 35 urtetik gora - 1/400 eta 45 urtetik beherako haurren% 30ek patologia hori du. Aldi berean, gurasoek patologia bera duten sindrome hori duten haur baten probabilitatea 100% da. Hala eta guztiz ere, Down sindromea duten haurrentzako guraso osasuntsuetan jaiotako bat izanez gero, bigarren mailako ume bat izateko probabilitatea% 1koa da.
Nola diagnostikatzen da patologia?
Arazotasuna baztertzeko eta haurdun dauden emakumeek 21 kromosoma trisomia ager ez dezaten, haurdunaldiaren lehenengo hiruhilekoan egindako deklinazio deiturikoak egiten dira . Aldi berean, trisomia alde batera uzteko inkesta bat ere egin da 13 eta 18 kromosometan. Horretarako, odol laginketa 10-13 astetan bitartekoa da. Biomaterialaren lagina hartu da aparatu berezi batean, eta horrek patologiaren presentzia zehazten du.
Trisomia 21aren emanaldiarako, emaitza zehatzari dagokionez, arauaren adierazleak, hala nola adina, pisua, fetus kopurua, ohitura txarrak edo presentzia okerrak eta abar bezalako faktoreak ere kontuan hartu dira. Azterketa osoa egin eta trisomia garatzeko arriskua kalkulatu ondoren soilik. aurreikusitako kontsulta ginekologo batekin.
Hala ere, ikerketaren emaitzek bakarrik ezin dute Down sindromea diagnostikatzeko irizpide nagusiak izan. Emaitzaren emaitzak bidezko inbasio-metodoen bidez aztertzen dira. Patologia garatzeko arrisku handia badago, txorionez egindako puntadak maiz egiten dira, baita amniozentesi ere, bildutako materialen azterketa genetikoarekin.
Noren eta noren emaztearen emanaldia?
- haurdun dauden emakumeak 35 urte eta gehiagokoak dira;
- konplikazio larrien anamnesian presentzia eta haurdunaldi ulergarriak;
- patologia kromosomikoak eta aurreko haurdunaldiak sortzetiko malformazioak;
- gaixotasun hereditario haurdunen familiako presentzia;
- gaixotasun kutsakorrak, erradiazio erradiaktiboak, eragindako teratogenia duten drogak haurdunaldiko lehen fasean harrera hartzea.