Lehenengo aldiz Petrushka sindromea kontzeptua 1965. urtean sartu zen Harry Angelmann-en, gaixotasun horren ondoren izendatu zuten. Gaixotasunaren maiztasuna 1 eta 20.000 seme-alaba da eta genetikoki transmititzen da. Gaixotasuna 3-7 urtetan diagnostikatzen da eta askotan mutiletan.
Petrushka sindromea - zer da?
Gaixotasun hau "zoriontsu panpina sindromea" deitzen zaio, "panpina barregarri" edo "txotxongiloaren sindromea". Petrushka-ren sindromea patologia neurogenetiko arraroa da, trebetasun fisiko eta intelektualen garapenean atzerapena izateagatik. Angelman sindromea ezgaitasun bat ezartzea posible da inkesta bat igarotzen baduzu eta genetikaren ondorioa irakastea. Kromosomaren 15. zenbakiaren geneak ez diren arrazoiak, normalean, amaren genotipoan bilatu behar dira. Horrelako emakumeetan, haurtxo osasuntsu bat jasateko aukera oso txikia da, emakume batek gaixotasun hau pairatzen badu - kasuen% 98 haur bera agertzen da.
Aingerman sindromearen diagnostikoa egiten da, jaioberriak muskulu-jardueraren murrizketa eta motz motz motzegia eragiten duen kasuetan. Zoritxarrez, nahasteak dituzten pertsonak ez dute berreskurapen osoa lortzeko aukera, orduan eta gehiago 15ean kromosoma kaltetuta dago. Jakina da gaixotasuna ez dela heredatu bakarrik, baizik eta amarenak baino indartsuagoa eta argitsua dela.
Perrexil sindromea - Sintomak
Gaixotasun hau honako hau da:
- barreak eta poza arrazoirik gabe;
- keinu kaotikoak;
- zaila edo falta den hizketa;
- oreka nahastea;
- pisu motela;
- seizures;
- lo nahasteak;
- estrabismo (estrabismo);
- konbultsioak;
- salivation copious;
- hizkuntza erortzen;
- egarri kronikoa.
Paziente helduen sintomak urteetan zehar arindu egiten dira. Adinaren arabera, sintoma batzuk izaten dituzte, esate baterako, hiperaktibitatea eta loaren nahasteak , eta batzuk okerragoa izan daitezke, adibidez, scoliosis. Adina, pisu-arazoak hasi daitezke. Sindrome hau duten nerabeek, ohiko epean gertatzen direnean, seizures handitzea eragin dezakete.
Angelman sindromea umeetan - sintomak
Perrexil sindromearen lehenengo seinaleak garapenaren lehen hilabeteetan agertzen dira.
- Elikadura arazoak, lotan, pisua gainbehera motelduz. Loaren beharra gutxitu egin daiteke eta erregimen arrunta ez da denbora luzez ezarri.
- Eskola-adinean irakurketa eta pertzepzioa, arreta kontzentrazioaren zailtasuna izango da.
- Ikasketekiko interferentziak hiperaktibitatea, hizketa arazoak eta koordinazio nahasteak izan ditzake.
- Gaixoek "txotxongiloak" deitzen zaizkie hankak zurrunbiloaren gainean. Eskoliosia ere bada, eta epilepsia beldurgarriena gaixoen% 80an ikus daiteke.
Gaixotasuna "perrexil sindromea" - zenbat bizi dira?
"Petrushka sindromea" diagnostikatzeko pazienteen bizi-itxaropena batez bestekoa da, 35-40 urte. Ezintasun bat jaso duten pertsonak, baina tratamendu egokiak aplikatu dituzte denbora guztian zehar. Gaur egun, ez dago sendabiderik tratatzeko metodorik, baizik pazienteen bizi-kalitatea hobetzeko programak daude.
Angelman sindromea - tratamendua
Garrantzitsua da gogoan izatea gaixotasun horri dagokionez, haurrek duten maitasuna eta maitasuna giroan garrantzitsuena denik, azterketa erregularrak eta terapia terapeutikoaren baldintza guztiak errespetatzea. Denbora igarotzean, Anghelmanen sindromea tratatzeko metodo berriak garatzen ari dira. Programa bereziak hauek banan-banan banatzen dira paziente bakoitzaren sintoma desberdinekin, baina 4 modu nagusi daude:
- Epilepsia tratatzeko antisorgailuak, maiz jarioak izateko arriskua murriztu eta ondorioak arintzeko.
- Fisioterapiako ariketak trebetasun motor txikiak eta motozikletaren beste motatako motoreak garatzeko.
- Seinalearen hizkuntza hobe da adin goiztiarra ikasten hastea, komunikazio metodo hori ikastea erraztu eta azkarrago sozializatzen lagunduko du, kasu honetan ahalik eta gehien.
- Jokabide terapia beharrezkoa da hiperaktibitatea gainditzeko eta kontzentrazioa areagotzeko.