Marfan sindromea gaixotasun genetiko oso arraroa da. Estatistiken arabera, gaixotasuna 5.000 pertsona inguru gertatzen da. Gehienetan, gaixotasuna hereditarioa da. Kasu batzuetan% 75ek gurasoek mutatutako gene transmititzen diete seme-alabei.
Marfanen sindromearen kausak fibrilina sintesiaren arduradunaren mutazioan datza. Substantzia hau gorputzaren proteina garrantzitsua da, ehun konektiboaren kontraktility eta elastikotasuna erantzule.
Marfan sindromea kardiobaskularra, nerbio-sistema eta sistema muskuloeskeletikoaren aldaketa patologikoen arabera. Akats nagusia kolagenoaren nahasteetan da eta ehun konektiboaren zuntz elastikoak eragiten ditu.
Gaixotasunaren seinaleak eta sintomak
Marfan sindromea, hauen zeinuak modu ezberdinetan ager daitezkeenak, batez ere zahartzearen eta zahartzearen bidez aurrera egiten du. Gaixoaren eskeletoa kontuan hartuta, ezaugarri hauek ditu:
- hazkunde handia;
- eskeleto malgua eta fina;
- Marfanen sindromea duten hankak, hankak bezalakoak, hatz luzeak dituzte;
- aurpegi luze estu bat;
- askotan hortz irregularrak;
- Izpi kapsulatua edo konbekzioa;
- scoliosis;
- laua oinak .
Gaixotasun hori duten paziente askok miopia, kataratak edo glaukoma pairatzen dituzte. Ehun konektiboetan akatsen ondorioz, askotan gaixotasun kardiobaskularrak izaten dituzte. Batzuetan bat-bateko heriotza eragiten du. Marfan sindromea diagnostikatzen denean, gaixoaren bihotza zaratatsua da. Palpitations eta arnasa falta daude.
Marfan sindromea duten pertsonek hanketan ahulak edo numbness izaten dituzte. Sarritan dute hernia inguinal edo ventrala, arnasa hartzeko arazo batzuk ametsetan. Biriketako minbizia izateko arriskua nabarmen handitzen da.
Sintoma Marfanek, sintoma oso ezberdinak dira, 40-45 urte bitarteko pazienteen bizi-itxaropena mugatzen du.
Gaixotasunaren sailkapena
Medikuntza praktikan, Marfan sindromearen hainbat forma bereizten ohi da:
- adierazpen;
- ezabatu.
Larritasun maila larria edo epela izan daiteke.
Gaixotasunaren izaerari dagokionez, egonkorra edo progresiboa izan daiteke.
Diagnostiko neurriak
Hasieran, Marfan sindromearen diagnostikoa gaixoaren pedigrien analisian oinarritzen da. Pertsona baten egoera neuropsikologikoa eta fisikoa aztertzen dira. Gorputzaren atal indibidualen harmonia eta proportzionaltasuna aztertzen dira.
Arau orokor gisa, diagnostikoa egiteko beharrezkoa da gutxienez gaixotasunaren bost sintoma nagusietako bat izatea:
- arachnodactyly;
- begiaren lentearen lokadura;
- kyphoscoliosis;
- aneurisma aortikoa;
- izterraren deformazioa.
Oraindik ere bi seinale gehiago egon behar dira:
- balbula mitral prolapse ;
- miopia;
- hazkunde handia;
- pneumotorax;
- laua oinak;
- artikulazioen hiper mugikortasuna;
- striae.
Gehienetan, sindrome honen diagnosiak ez du konplikazioak eragiten. Hala ere, kasuen% 10 kasuetan, X izpien funtzionaltasun-metodo osagarriak jasotzen dira. Marfan sindromea, diagnostikoa oso zehatza da, batzuetan antzeko gaixotasun batekin nahastu daiteke: Lois-Datz sindromea. Gaixotasunen tratamendu metodoak desberdinak dira, beraz oso garrantzitsua da sindrome bat ez hartzea bestearen atzetik.
Tratamenduaren aukerak
Diagnosi zuzena egiteko, gaixoek jakin beharko dute zenbait aditu:
- kardiologoarekin;
- ortopedikoak;
- genetika;
- oftalmologoak.
Marfanen sindromea ez da tratamendu zehatz bati erantzuten. Hori dela eta, zientzialariek ez dute oraindik mutatutako geneak nola aldatu ikasten. Hala ere, organo jakin baten errendimendua eta egoera hobetzeko eta konplikazioak saihesteko bideratutako terapia-aldaketen kopurua ere bada.
Garrantzitsua da dieta orekatu egokia atxikitzea, bitaminak hartzea eta, oro har, bizimodu osasuntsua izatea. Marfan sindromea, tratamendua anbiguoa denez, pazientea ariketa aerobiko fisiko konplexu bat egiteko eskatzen du. Hala ere, karga leunak eta neurrizkoak izan behar lirateke.