Lehen eta bigarren mailako ezaugarri sexualetarako, hormonak arduratzen dira, eta horietako batzuk adrenaleko guruinetan sortzen dira. Gaixotasun endokrino horiek guruin endokrinoen disfuntzioa eta androgenoen gehiegizko askapena dituzte. Gorputzaren sexu-hormonen gizonezko gehiegizko gorputzak gorputzaren egitura aldaketa garrantzitsuak ekarriko ditu.
Adrenogenital sindromea - Causes
Ondorengo patologiak heredatutako mutazio genetiko sortzetik sortzen dira. Oso gutxitan diagnostikatzen da, adrenogenital sindromearen intzidentzia 1 5000-6500 kasu da. Kodea genetikoaren aldaketak adrenal cortexaren tamainaren eta hazkundearen igoera eragiten du. Cortisol eta aldosterona ekoizten duten entzima bereziak ekoizten dira. Haien gabeziak gizonezkoen sexu hormonen kontzentrazioa areagotzen du.
Adrenogenital sindromea - sailkapena
Hazkunde adrenokortikoaren eta sintomaren larritasunaren arabera, deskribatutako gaixotasuna hainbat aldetan dago. Adrenogenital sindromearen forma.
- solteryayuschaya;
- viril (sinplea);
- post-pubertala (ez classikoa, atipikoa).
Adrenogenital sindromea - gatz forma
Patologia mota ohikoena, hau da, jaioberrietan edo umeen lehen urtean diagnostikatzen dena. Adrenogenital sindromea galtzeaz gain, oreka hormonalak nahastu egiten dira eta adrenal cortexaren funtzioa ez da egokia. Gaixotasun mota hori aldosterona kontzentrazio baxua da. Gorputzaren uraren gatzaren oreka mantentzeko beharrezkoa da. Adrenogenital sindromea honek bihotz-jarduera eta odol-presioaren saltoa urratzen du. Giltzurruneko gatz metatzeen atzeko aldean gertatzen da.
Adrenogenital sindromea forma virile da
Patologia ikastaroaren aldaera sinple eta klasikoa ez da adrenaleko ezintasunaren fenomenoekin batera. Deskribatutako adrenogenital sindromea (ACS viril form) kanpoko genitalian aldaketak bakarrik eragiten ditu. Gaixotasun mota hori ere txikitatik diagnostikatzen da edo berehala erditu ondoren. Ugalketa sistemaren barruan izaten jarraitzen du.
Adrenogenital sindromearen forma postpuberatua
Gaixotasun mota hau ere atipikoa, eskuratu eta ez-klasikoa da. Adrenogenital sindromea, hala nola, sexu-bizitza aktiboa duten emakumeak baino ez dira gertatzen. Patologia garatzeko kausa geneen mutazio genetikoa izan daiteke, eta adrenal cortexeko tumore bat . Gaixotasun hori antzutasuna izaten da askotan, beraz, terapia egokia, adrenogenital sindromea eta haurdunaldia kontzeptuak bateraezinak dira. Nahiz eta kontzeptu arrakastatsua izan, abortuaren aurkako arriskua altua da, fetua lehen faseetan hil da (7-10 aste).
Adrenogenital sindromea - sintomak
Anomalia genetikoaren deskribapen klinikoa gaixotasunaren adina eta forma da. Berriro jaioberrietan Adrenogenital sindromea batzuetan ez da zehaztu, zeren haurraren sexuak gaizki identifikatu baitezake. Patologiaren seinale espezifikoak 2-4 urte bitartekoak izaten dira, kasu batzuetan geroago agertzen dira nerabezaroan edo heldutasunean.
Mutilen adrenogenital sindromea
Gatzaren galera gaixotasunaren bidez, ur-gatzaren orekaren nahasteen sintoma nabaritzen da:
- beherakoa;
- oka larria;
- hipertentsio arteriala;
- konbultsioak;
- takikardia;
- pisu galera.
Gizonezkoen adrenogenital simple sindromea honako sintomak ditu:
- handitutako zakila;
- scrotumaren azala gehiegizko pigmentazioa;
- Anusaren inguruan epidermis iluna.
Mutil gazteak oso gutxitan diagnostikatzen dira, adin txikiko koadro klinikorik gaizki dagoelako. Geroago (2 urtetik aurrera) adrenogenital sindromea nabarmenagoa da:
- Ilearen hazkundea gorputzean, genitalak barne;
- baxua, gortina ahotsa;
- Akne hormona ( akne vulgaris);
- artzeko;
- hezur eraketa azelerazioa;
- estatura laburra.
Nesken Adrenogenital sindromea
Haurdun dauden emakumezkoen gaixotasunaren definizioa sinpleagoa da, sintomak honako hauek dira:
- Clitoris hipertrofikoa, zakila oso antzekoa;
- Labia handiak, scrotum itxura dute;
- baginaren eta urethra urogenital sinus batean konbinatzen dira.
Jaioberrien seinaleen atzeko aldean, neskak batzuetan mutilek oker daude eta sexu okerren arabera. Hori dela eta, eskolan edo nerabezaroan, haur horiek arazo psikologikoak izaten dituzte askotan. Nesken ugalketaren sistemaren barruan guztiz emakumezkoen genotipoari dagozkionak, horregatik emakume bat sentitzen da. Umeak gizartean egokitzeko zailtasunak dituen kontraesan eta zailtasunekin hasten da.
2 urte igaro ondoren, adrenogenital sindromearen sortzetiko ondorengo sintomak bereizten dira:
- ile publiko eta armpits hazkunde goiztiarra;
- hankak eta beso laburrak;
- muscularity;
- ile aurpegiko itxura (8 urterekin);
- gizon baten gorputz (sorbalda zabalak, pelbisa estu);
- guruin mamarioen hazkuntzarik eza;
- hazkundea eta tronpeta masiboa;
- ahots zakarra;
- aknea gaixotasuna;
- menstruation agerraldia berandu (ez 15-16 urte baino lehenago);
- ziklo ezegonkorra, maiz menstruazioan atzerapenak;
- amenorrea edo oligomenorrea;
- antzutasuna;
- odol-presioaren jauziak;
- gehiegizko pigmentazioa epidermisa.
Adrenogenital sindromea - diagnostikoa
Instrumental eta laborategiko ikasketek hiperplasia eta disfuntzioa identifikatzen laguntzen dute. Haurrentzako jaiotzetiko adrenogenitalaren sindromea diagnostikatzeko, genitalen eta tomografia konputazionalaren azterketa sakona egiten da (edo ultrasoinuak). Azterketa baten bidez, ovarioak eta umetokiak detektatzen dituzte gizonezkoen organo maskulinoetan.
Auzi diagnostikoa baieztatzeko, adrenogenital sindromearen laborategiko analisia egiten da. Hormonen edukian gernu eta odolaren azterketa egiten da:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroids.
Gainera esleituta:
- biokimika ;
- odol-analisi klinikoa;
- gernu azterketa orokorra.
Adrenogenital sindromearen tratamendua
Ezinezkoa da aztertutako patologia genetikoa kentzeko, baina agerpen klinikoak ezabatu egin daitezke. Adrenogenital sindromea - gomendio klinikoak:
- Bizirik irauteko hormonazko drogak. Cortizazio adrenalaren lana normalizatzeko eta oreka endokrinoa kontrolatzeko, glucocorticoids etengabe edan behar dituzu. Aukerarik onena Dexamethasone da. Dosi banaka kalkulatzen da eta eguneko 0,05 eta 0,25 mg bitartekoa. Gatzaren galera gaixotasunaren bidez, garrantzitsua da mineral kortikoideek ur gaziko oreka mantentzeko.
- Aurkezpena zuzentzeko. Diagnosi deskribatuaren gaixoak plastiko baginala, clitorectomy eta beste kirurgiako esku-hartze batzuk gomendatzen dira genitaleek forma eta tamaina egokiak dituztela ziurtatzeko.
- Psikologiarekin batera kontsulta erregularrak (eskaeraren arabera). Zenbait gaixoek laguntza soziala eta pertsonala den pertsona gisa onarpena behar dute.
- Ovulationaren estimulazioa. Haurdun geratzea nahi duten emakumeek hilekoaren zikloaren zuzkidura eta androgenoko produkzioa kentzea ziurtatzeko botika bereziak behar dituzte. Glucocorticoids dira haurdunaldian zehar hartu.