Zergatik dira Down sindromea duten haurrak?

Down sindromea gaixotasun genetiko nahiko ohikoa da: estatistiken arabera, ehun zazpietako haurren baitan dago. Gaixotasuna identifikatzea haurdunaldian prenatal diagnostikoa izan daiteke, baina, azkenik, haurrak sendatu aurretik edo ondoren jaiotzean, medikuntza modernoa ez da gai. Hori dela eta, etorkizuneko guraso askok oso kezkatuta daude Down sindromea duten haurrak jaio eta nola saihestu. Azken finean, garapen mentala eta fisikoa desbideratzeak paziente hauei dagokienez oso esanguratsuak dira eta ez dira guztiz zuzenean sendagaiak eta prestakuntza intentsiboak zuzentzen.

Gaixotasunaren garapenaren arduradun diren faktoreak

Medikuntza modernoak azaldu du Down sindromea duten haurrek jaiotako arrazoiak direla eta, ez dute inola ere herrialdeko klima, amaren eta aitaren nazionalitatea, kolorea edo bizimodua eta familiek bizi duten baldintza sozialak.

Gaixotasun hori kromosoma gehigarriaren haurren genotipoan da. Giza gorputzeko zelulek 46 kromosoma dituzte, gurasoek seme-alaben ezaugarri hereditarioen transferentziarekin. Denak biltzen dira: gizonezkoak eta emakumezkoak. Batzuetan malfunzio genetiko larria gertatzen da, beraz 47 kromosoma gehigarri bat agertzen da 21 kromosoma bikoteetan . Horregatik seme-alabak jaio dira, eta hori oso sendoa da nekez, zeren gure garaian desbiderapen genetikoak ez direlako zuzentzea.

Azter dezagun zehatzago faktore garrantzitsuenak, hauen eragina gaixo dagoen ume baten itxura duela:

1. Amaren adina 33-35 urte bitartekoa da. Ikasketak frogatu du Down sindromea duten semea edo alaba izateko arriskua nabarmen handiagoa dela emakumeen kasuan. Gorputzaren zahartze agerpena dela eta, arrautza hesteak ekoizteko edo emakumezkoak organo genitaleen gaixotasunak transferitu behar dira. Sarritan horrelako amek aurretik hildako haurrak jaio edo hil egin ziren. Hori dela eta, arriskuan bazaude, haurdunaldian amniozentesia gomendatzen da, eta bertan amniosiko likidoa hartzen da eta azterketa egokia egiten da. Ez ahaztu prozedura hau: Down sindromea duten haur baten arrazoia zergatik ikasten den aztertzean, medikuek gertakari interesgarri bat sortu dute. 25 urtetik beherako emakume gazteek jaioberriaren probabilitatea gaixotasun horri aurre egiten badiote, 1/14 milioi, 35 urtetik gorako adina jaiotzen den emakumeetan, arriskua askoz handiagoa da: batez beste, 350 jaiotzako kasu bakarra.
2. Herentziazko faktorea. Jakina denez, gaixotasun hori duten gizonak esterilak dira, Down sindromea duten emakumeen% 50ek seme-alabak izan ditzake. Hala eta guztiz ere, kasu gehienetan, haurrek gaixotasun hau heredatzen dute, beraz, merezi du diagnostikoa egiteko generoaren jarraipena egitea beharrezkoa dela.
3. Aitaren adina. Haurtzaroak sor ditzaketen arrazoietako bat aita 42 urte baino gehiago izatea da. Garai horretan, espermatozoideen kalitatea pixka bat hondatzen da, beraz, espermatozoide gutxiago duen arrautza eta gaixotasun genetiko larria garatzeko arriskua larriagotu egiten dira.
4. Ezkontzak oso hurbileko senideen artean. Ez da kasualitatea, munduko kulturen gehienetan debekatuta dago senideek ez ezkontzeko, baina lehen lehengusinak eta bigarren lehengusinak ere bai.
5. Espezialistek zergatik Down sindromea duten haurrak batzuetan jaio dira: emakume zaharrena alaba jaio zenean, orduan eta gaixoago bilobak edo biloba jaio zen probabilitatea handiagoa izango da.