Herentziazko gaixotasunak

Herentziazko gaixotasunak gaixotasunak dira, itxura eta garapena gametetan (ugalketa zelulak) transmititzen diren zelula hereditarioen nahaste konplexuak. Gaixotasun horien agerpena informazio genetikoaren biltegiratze, salmentan eta transferentzian prozesuak eten da.

Gaixotasun hereditarioen kausak

Talde honen gaixotasunen bihotzean gene informazioaren mutazioak datza. Jaiotza ondoren seme-alabak detektatu ahal izango dituzte, baina pertsona heldu batean agertu ahal izango dute denbora luzez.

Herentziazko gaixotasunen itxura soilik hiru arrazoirengatik lotzen da:

1. Kromosomaren desordena. Hau kromosoma gehigarri bat edo 46 bat galtzea da.
2. Kromosomien egitura aldaketak. Gaixotasunak gurasoen sexu-zelulen aldaketak eragiten ditu.
3. Geneen mutazioak. Geneen bi geneen mutazioa dela-eta, geneen konplexutasuna hausten delako.

Geneen mutazioak predisposizio hereditarioei egotzi ohi zaizkie, baina agerraldia kanpoko ingurunearen eraginpean dago. Hori dela eta, gaixotasun heredatuaren arrazoiak, diabetesa edo hipertentsioa bezalakoak, mutazioez gain, malnutrizioa, luzatzeak, nerbio-tentsioa, obesitatea eta trauma mentalak ere izaten dituzte.

Herentziazko gaixotasun motak

Gaixotasun horien sailkapena bere agerraldiaren kausengatik oso lotuta dago. Herentziazko gaixotasun motak hauek dira:

• gaixotasun genetikoak - DNAren kalteak sortzen dira gene-mailan;
• gaixotasun kromosomikoak kromosomio kopuruaren anomalia konplexuarekin edo aberrazioekin lotuta daude;
• gaixotasuna predisposición hereditarioarekin.

Herentziazko gaixotasunak zehazteko metodoak

Tratamendu kualitatiboari dagokionez, ez da nahikoa giza gaixotasun hereditario motak jakitea, beharrezkoa da denboran identifikatzea edo haien agerraldia probatzea. Horretarako, zientzialariek hainbat metodo erabiltzen dituzte:

1. Genealogia. Pertsona baten genealogia ikasten laguntzarekin, organismoaren zeinu normaltzat eta patologikoren ondarearen ezaugarriak antzeman daitezke.
2. Bikiak. Herentziazko gaixotasunen diagnosia da bikien arteko antzekotasunak eta desberdintasunak aztertzea, ingurumenaren eta herentziazko eragina agerian jartzeko gaixotasun genetikoen hainbat garapenean.
3. Zitogenetikoan. Kromosomien egitura ikerketan gaixoetan eta pertsona osasuntsuetan.
4. Metodo biokimikoa. Giza metabolismoaren berezitasunak begiratzea .

Horrez gain, haurdunaldian ia emakume guztiek ultrasoinu egiten dute. Fetoak gaixotasunen malformazioak detektatzen ditu lehenengo hiruhilekoan hasitakoan eta haurraren nerbio-sistemaren edo kromosomaren gaixotasunen herentziazko gaixotasun batzuk suposatzen ditu.

Gaixotasun hereditarioen profilaxia

Berriro ere, nahiz eta zientzialariek ez zuten jakin herentziazko gaixotasunak tratatzeko aukera. Baina patogenia aztertzea Gaixotasun mota batzuk sendatzeko modu bat aurkitu ahal izan da. Adibidez, bihotzeko akatsak gaur egun kirurgia sendatu ahal izango dira.

Gaixotasun genetiko asko zoritxarrez ez dira guztiz ulertzen. Horregatik, medikuntza modernoan, herentziazko gaixotasunen prebentzioa garrantzi handia ematen zaio.

Gaixotasun horien agerraldia saihesteko metodoak honako hauek dira: haurren jaiotza-plana eta jaiotzetiko patologiaren arrisku handiko jaiotzea, haurdunaldia amaitzea, gaixotasun fetaleko probabilitate handia eta genotipo patologikoen adierazpenaren zuzenketa.