Gilbert-en sindromea (Gilbert-en gaixotasuna, familia ez-hemolikoaren jauzia, familiaren kolonia sinplea, hiperbilirrubinemia konstituzionala) gaixotasun hereditarioa da, gibeleko bilirrubina neutralizatzeko arduraduna den gene baten mutazio batek eragiten duena. Gaixotasuna Augustine Nicolas Gilbert Frantziako gastroenterologiaren ondoren izendatu zuten, 1901ean lehen aldiz deskribatu baitzuen. Gilberten sindromea normalean bilirrubina maila altua da odolean, urdailetan eta beste zenbait seinale ez diren arriskutsuak, eta ez dute premiazko tratamendua behar.
Gilberten sindromearen sintomak
Gaixotasun honen sintoma nagusiak ondorengoak dira:
- Jaundia, lehen begietarako escleraren tinta ikterikoa (nabarmen ia nabarmenena) ikustean. Kasu gutxitan, larruazalaren kolorea hondatutako triangeluan, palmondoetan, arpiletan.
- Hipokondrio eskuineko ondoeza, kasu batzuetan, gibeleko neurria handitu egin daiteke.
- Ahultasun orokorra eta nekea.
- Zenbait kasutan, goragalea, erupzioak, taburetaren nahasteak eta zenbait elikagai intolerantzia gerta daitezke.
Gilberten sindromearen kausa gibeleko gabezia da entzimako berezi bat (glucuronyltransferase), hau da, bilirrubina trukatzeko arduraduna. Ondorioz, behazun-pigmentu horren ohiko kopuruaren% 30 bakarrik neutralizatzen da gorputzean, eta gehiegizko odolean metatzen da, gaixotasun horren ohiko sintoma eragiten duena: izterrak.
Gilberten sindromearen diagnostikoa
Gilberten sindromearen diagnostikoa normalean odol-probetan oinarritzen da:
- Gilbert-en sindromearen bilirrubin osoa 21-51 μmol / l-ra bitartekoa da, baina 85-140 μmol / l-ra igo daiteke, edo beste gaixotasun fisikoen eraginpean.
- Gosetearekin lagundurik. Gilbert-en sindromearen inguruko berariazko (ez ohikoenak) probabilitateak aipatzen ditu. Bi eguneko dieta baxuko kaltzio batean barajea edo betetzeen aurrean, odolean bilirrubina% 50etik% 100era igotzen da. Bilirrubina neurketak urdaileko hutsarekin egiten dira proba aurretik, eta bi egun igaro ondoren.
- Fenobarbitala duen lagina. Fenobarbitala hartzerakoan, bilirrubina odolean jaisten da nabarmen.
Nola bizi Gilbert sindromea?
Gaixotasuna bera ez da arriskutsua eta ez du tratamendu zehatzik eskatzen. Odolean bilirrubina maila altuan bizi den arren, arriskutsua den maila ez da arriskutsua. Gilberten sintoma horren ondorioak kanpoko manifestazioetara mugatzen dira eta ondoeza arina da, beraz, dietak gain, tratamenduak gibeleko funtzioa hobetzeko hepatoproteektoreen erabilera bakarrik erabiltzen du. Eta, gainera, (kasu gutxitan, urdaileko larria) gorputzetik gehiegizko pigmentuak kentzen laguntzen duten drogak hartzen ditu.
Gainera, gaixotasunaren sintomak ez dira iraunkorrak, eta denbora gehiena ezin da ukatu, gehiegizko pisu gehiagorekin, alkoholaren kontsumoa, hotzarekin, hotzekin.
Gilbert-en sindromea arriskutsua izan daitekeen bakarra da, kasu gutxitan, erregimena ez bada errespetatzen eta elikadura nahasteak laguntzen du hesteetako hantura eta kolelitisa .
Gogoan izan behar da gaixotasuna dela heredatzailea, beraz, gurasoetariko bat izanez gero, genetista bat kontsultatzea gomendatzen da haurdunaldia antolatu baino lehen.