Anormalitate genetikoak barneko garapenean edo jaiotzetik zehar diagnostikatu daitezke. Sindromea, Harry Klinefelter-ek eta Fuller Albrightek deskribatutako lehenak, salbuespena dira. Gaixotasun hori maiz gertatzen da ia hamarkadetan.
Klinefelterren sindromea - zer da?
Umeen sexua sexuen kromosomak konbinatzen ditu. Obuluetan espezie bakar bat baino ez dira - X, emakumezkoak. Espermatozoideak bi antzeko kromosomak eta gizonezkoak ere egin ditzakete. Y. X gametoarekin arrautza ernalduz gero, XX multzo bat lortuko dugu eta neska jaioko da. Gizonaren genearekin espermatozoideak azkarrago bihurtzen denean, XY multzoa eratzen da eta familiak mutiko bat espero du.
Zenbait kasutan, X edo Y kromosoma kopiatu egiten da (3 aldiz arte) eta bikoiztuak sexu bikoteari atxikitzen zaizkio. Konbinazioaren aldaera ohikoena XXY - Klinefelter sindromea da, beste espezie batzuek baino maizago aurkitu ohi dena. Jotzen mutazioa seme-alabak bakarrik gizonezkoak berezkoa da, neskek patologia aurkeztu ez dira gaixoa.
Karyotype, Klinefelter-en sindromea
Pertsona bakoitzak kromosoma multzo bakar bat du, 23 bikote dituena. Kariotipoa deritzo. Azken bikoteak (23) funtzio ugariak eta sexu-ezaugarriak ditu. Klinefelterren sindromearen gaixoarentzat, kariotipoa honako multzoekin bereizten da:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Gaixotasunaren eta sintomaren larritasunaren inguruko 23 pareko elementu superfluidoen araberakoa da. Karyotypes-ekin klinefelterren sindromea, 49 kromosoma barne, mutazioaren forma larria da. Oraindik ere anomalia mota mosaiko bat dago, zelula batzuek kode genetiko arrunta dute (46, XY), eta horietako batzuk bakarrik hondatu dira (47, XXY). Egoera horietan, patologia seinale ahulek lagunduta eta beste gaixotasun mota batzuek baino errazago egiten dute.
Klinefelter sindromearen maiztasuna
Azaldutako urratzea ez da arraroa, kasuetan% 0,2 kasu gizonezkoetan diagnostikatzen da. Klinefelter sindromea 500 seme-alaba osasuntsuetan banatzen da. Patologia antzemateko amaieran, gaixotasuna ez da soilik mutazio genetiko arruntena, baita gizakien disfuntzio endokrino maizena ere.
Klinefelterren sindromea - arrazoiak
Ez dago oraindik ezarrita, zergatik mutilek kromosoma gehigarria dute sexu bikote batean. Klinefelter-en sindromea sor dezaketen teoriak bakarrik daude: anomalia bat suposatzen duten arrazoiak direla eta:
- infekzio birikoak;
- haurdunaldi goiztiarra edo amaierakoa ;
- aita eta ama arteko odol harreman;
- ekologia kontrakoa.
Klinefelterren sindromea ez da heredatzen. Egoera gehienetan sexu bikoteen kromosoma bat edo gehiago izateak heldutasunera heltzen du. Patologia horren gaixo batek ez du oinordetzan mutazio genetiko antzeko bat izatea. Gehiegizko kromosoma aita eta amaren jatorria izan daiteke, baina emakumeen kasuan, maizago aurkitzen da (kasuen% 67).
Klinefelter-en sindromea - sintomak
Gaixotasun hori ez da garapen barneko garapenean eta adin txikian agertzen. Klinefelter sindromea jaioberrietan ezin da ikusgai egon, haurrak ezaugarri fisiko normalak ditu (altuera, pisua, buru-zirkunferentzia) eta genitalak behar bezala osatutakoak. Patologiaren lehen sintomak 5 eta 8 urte bitartekoak dira, baina oso zaila da genearen mutazioarekin detektatzea eta lotzea:
- Infekzio birikoen eta bakterioen suszeptibilitateak;
- motor eta hizketa garapenean atzerapen txikia;
- hankak luzeak (enborraren aldean);
- gerri altua;
- zorrotz eta maiz aldarte aldaketak;
- nekea;
- Apatia eta axolagabetasunaren erasoak;
- jarrera antisozialerako joera.
Hazten ari den bitartean, Klinefelter-en sindromea ere aurreratzen da: nerabezarora igarotzen diren seinaleak nabarmenagoak dira:
- sorbalda estuak, aldakak eta muskuluak azpimarratuak dituzten paraleloekin;
- obesitatea;
- aurpegian eta gorputzean ilea nahikoa ez izatea;
- hazkunde handia lagunekin alderatuz;
- guruin mamiaren (ginekomastia) handitzea;
- libido txikia;
- ile pubikoaren hazkundea;
- testulino txikiak eta zakila (batzuetan).
Kariotipoaren elementu gehiegizkoak, Klinefelter sindromea nabarmenagoa. Bi bikote bikoitzeko 2-3 bikoiztuko bikoteetan 23 bikote daude sintoma gehigarriak:
- osteoporosis:
- bularretako deformazioa;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- bihotzeko sortze akatsak ;
- okerreko ziztadak;
- astigmatismoa;
- betazalen ptosis;
- estrabismo ;
- nystagmus;
- oinak eta palmondoak izerdi sendoak;
- atzerapen mentala;
- maniera-depresioaren baldintzak;
- baxua IQ;
- aurikulen deformazioa;
- portaera oldarkorra;
- sudur zabal eta laua punta erdiarekin;
- aho zabal;
- urruneko begiak;
- neoplasia gaiztoen presentzia;
- buruko mina eta hipertentsioaren erasoak;
- epilepsia ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- eskizofrenia;
- inpotentzia;
- antzutasuna;
- barize;
- adikzioa, alkoholismoa, homosexualitatea.
Klinefelterren sindromea - diagnostiko metodoak
Bi fase estandarretan, garapen fetalaren jaiotzako garaian kontuan hartu beharreko patologia identifikatzen laguntzen du. Bi fase garrantzitsuak Klinefelter-en sindromea susmatzen baldin badute, diagnostikoak metodo inbaditzaileak eta ez inbaditzaileak izan beharko lituzke. Askotan, gaixotasuna ohartarazten da nerabezarora baino lehen, nerabezaroan edo helduaroan dagoenean.
Klinefelter-en sindromea - prenatal diagnostikoa
Azterketaren lehen fasean etorkizuneko ama odolaren odolaren analisia egiten da, haurdunaldiko 11-13 asteetan. Gonadotropina corzionalaren eta plasma proteina A korzidunaren eduki anormalak fluido biologikoan daudenean, emakumea haurdun dauden emakume talde batean sartzen da, gaixo dagoen ume bat izateko arriskua duena. Epeak beranduago, ehun amniotikoa edo ura aztertzen dira (diagnostiko metodo inbaditzaileak):
- amniozentesia ;
- biopsia;
- cordocentesis.
Teknika horiei esker,% 99,8ko zehaztasunarekin, Klinefelter-en sindromea gaitzetsi edo berretsi ahal izateko, mekanismo hori askotan ezkutatzen da, zerrendatutako metodoek ere zehazten dute. Ikerketa inbaditzaileak lagin biologikoetatik lortutako zelulen kariotopoaren interpretazio zehatza oinarritzen dira, ahalik eta fidagarriena eta fidagarria izan dadin.
Klinefelterren sindromea - probak
Jaiotzako diagnostikoa genetista, endokrinologo edo andrologist baten izendapena egiten da. Klinefelter-en gaixotasunak teknika hauek identifikatzen laguntzen du:
- Ahoaren muki-mintzetik kanporatzea;
- odolaren azterketa (biokimikoa, hormonala);
- Scrotum ultrasonidoa;
- testicular biopsy;
- behatzak marrazten ikastea;
- karyotyping.
Nola tratatu Klinefelterren sindromea?
Aurkeztutako geneen anomalia erabat desagerraraztea ezinezkoa da, beraz, terapia bere adierazpenen arintzea da. Klinefelter-en sindromea geldiarazi ohi duten pertsonak tratamenduak gizonezkoen sexu-hormonen erabilera iraunkorra eskatzen du, nerabezaroan hasten dena (11-12 urte). Barruko harrera edo testosterona injekzioak ugalketa sistemaren garapenaren normalizazioa sustatzen du eta haren funtzionamendua.
Klinefelter-en sindromea tratatzeko modu osagarriak behar dira gaixotasuna eragiten duten arazo arruntak arintzeko. Honako hauek dira:
- gogortzea;
- infekzio prebentzioa;
- hezkuntza fisikoa;
- terapeuta eta hiztun terapeuta aholkulariak;
- pisuaren egonkortzea;
- mastektomia (behar izanez gero);
- dieta orekatu bat atxikitzea.
Klinefelter sindromea - pronostikoa
Patologia hori ez da larria, terapia egokia eta egokiarekin, konplikazioen arriskua gutxienekoa da. Tratamendu egoki batek pronostikoa hobetzen du Klinefelterren sindromea detektatu bada, gizonek osasuntsu duten pertsonen bizi-itxaropena anomalia kromosomiko honekin. Terapia metodo osagarriak erabiliz, gaixoek ezin hobeto egokitzen dira gizartean eta guztiz lan egiteko. Klinefelter-en sindromea duten haurrek antzekoak izan ditzakete parekoak osasuntsu bihurtzeko, batez ere testosterona erabiltzen hastea.
Ugalketa medikuntzaren alorrean azken lorpenak antzutasunaren arazoa konpontzeko ere laguntzen dute. In vitro ernalketarako metodoa ICSI prozedura erabiliz (espermatozoide intrakitoplasmiko injekzioa) dagoeneko frogatu da gaixoen deskribatutako patologiarekin. Emaitza positiboak positiboak dira, seme-alabak guztiz osasuntsuak jaio dira.
Klinefelter-en sindromea - prebentzioa
Mutazio genetikoaren garapenaren kausen inguruko datu zehatzak falta direlako, oraindik ez dago eraginkortasunik. Harry Klinefelter-en sindromea ezin da haurdunaldiko plangintzan agertu. Beharrezko prozedura bakarra da jaiotzako diagnostikoa. Gaixotasun horri diagnostikatutako haur bat bada, konplikazioak saihesteko garrantzitsua da. Klinefelter-en sindromea tratatzeko modu eraginkorra hormonak dira, eta etengabe erabili behar duzu.