Hemofilia herentziazko gaixotasun larrienetakoa da, eta garapena generoarekin lotzen da. Hau da, neskek gene akastuna duten eramaileak dira, baina gaixotasunak mutilek bakarrik adierazten dute. Gaixotasuna odolaren coagulabilitatea bermatzen duten plasma faktoreen genetikoki zehaztutako eskasia batek eragiten du. Denbora luzez ezagutzen den arren, "hemofilia" gaixotasuna XIX. Mendean soilik jaso zen.
Hainbat hemofilia mota daude:
- Hemofilia A (HA, hemofilia klasikoa);
- Hemofilia B (GV, Kristoren gaixotasuna);
- hemofilia C (HS).
Hemofilia arrazoiak
Hemofilia A eta B oinordetza gertatzen da, dagoeneko aipatu bezala, emakumezkoak lerroan zehar, gaixotasun hori duten gizonezkoek maiz ugaltzearen adina ez dutenez geroztik. Hala eta guztiz ere, azken urteetan aurrerapen nabarmena izan da tratamenduan, gaixoen bizitza luzatzea ahalbidetzen duena. Eragin positiboaz gain, ondorio negatiboak ere eragin zituen: gaixoen kopurua areagotu egin zen mundu osoan. Gaixotasunen portzentaje nagusia (% 80 baino gehiago) genetikoa da, hau da, gurasoek heredatua, gainerako kasuetan - geneen mutazio esporatiboa. Amaren hemorragia esporeneko kasu gehienak aitatasun mutazio genikoaren bidez garatu ziren. Eta aitarekin aita, handiagoa da mutazio horren probabilitatea. Hemofilia pairatzen duten gizonen semeak osasuntsuak dira, alabak gaixotasunaren eramaileak dira eta haurrei pasatzen diete. Seme-alabak emakumezkoak eramaile ekoizteko probabilitatea% 50 da. Kasu gutxitan, emakumezkoen gaixotasun klasikoa dago. Arau orokorra gertatzen denean, alaba bat aitaren hemofilia eta gaixotasunaren garraiolariaren gaixoarekin jaiotakoan gertatzen da.
Hemofilia C sexuen arteko haurren heriotza da, eta gizonezkoek eta emakumezkoek gaixotasun horren eragina izaten dute.
Hemofilia-mota (herentziazko edo espontaneoa), familiako behin agertu ondoren, heredatu egingo da.
Hemofilia diagnostikoa
Gaixotasun larritasun maila batzuk daude: larria (eta oso larria), larritasun ertaina, epelak eta ezkutuak (ezabatuak edo latenteak). Horregatik, hemofilia larritasuna handiagoa da, sintomak nabarmenagoak direnez, odoljarioa indartsuagoa gertatzen da. Beraz, kasu larrietan spontaneous hemorragia daude, nahiz eta lesioa edozein konexio zuzenik gabe.
Gaixotasuna ager daiteke adina kontuan hartu gabe. Batzuetan lehenengo seinaleak jaioberriaren garaian (zauri umbilikotik, larruazaleko hemorragia ...) odolean ikusten dira. Baina gehienetan, hemofilia agerian geratzen da lehenbiziko urteak igaro ondoren, haurrak oinez hasten direnean eta lesio arriskua areagotzen denean.
Hemofiliaren sintoma ohikoenak hauek dira:
- Hemorroideak erregular eta sakona.
- hematomas luzeak eta xurgagarriak;
- guruetatik, sudurretik eta ahoko muki-mintzetatik hantura luzeak, hesteak, giltzurrunak, etab. Eta medikuntza manipulazio batera eraman daitezke;
- hemarthroses (hemorroideak barrunbea);
- Hemorroideak hezur-ehunetan, hezurrak desestabiltzea eta nekrosia aseptikoa eragiten dituztenak.
Kasu honetan, hemorragia ez da lesioaren ondoren berehala hasten, baina denbora luzez (batzuetan 8-12 ordu baino gehiago). Horrek esan nahi du, batez ere, hemorragia gelditzen dela plateletekin eta hemofiliarekin, kopurua mugak izaten jarraitzen duelako.
Hemofilioa diagnostikatzeko hainbat laborategi probetan, coagulazioa eta faktore antihemofilikoen kopurua zehazten dutenak. Hemofilia eta von Willebrand gaixotasuna, thrombocytopenic purpura eta Glanzmann thrombastenia arteko bereizketa garrantzitsua da.
Hemofilia haurrentzat: tratamendua
Lehenik eta behin, haurrak pediatra, dentista, hematologoa, ortopedoa, azterketa genetikoa eta psikologoa kontsultatzeko aztertzen du. Espezialist guztiek beren ekintzak koordinatzen dituzte tratamendu programa indibiduala prestatzeko, gaixotasunaren motaren eta larritasunaren arabera.
Hemofilia tratatzeko printzipio nagusia ordezkapen terapia da. Pazienteak hainbat motako prestakin antiemofilikoekin injektatzen dira, odol zitriko berria prestatuta edo familiako senideen (HA) transfusio zuzenarekin.
Hiru tratamendu metodo nagusi aplikatzen dira: tratamenduan (odoljarioarekin), etxeko tratamendua eta hemofilia prebenitzea. Eta azkena da azkena eta garrantzitsuena.
Gaixotasuna sendotzat jotzen denez, hemofilia duten pazienteen bizi-arauak lesioak saihesteko murrizten dira, derrigorrezko saiakuntza-erregistroa eta terapia egokia, eta horren funtsa odol-faktorea falta da arauaren% 5 baino gutxiagoko mailan. Hemorragiak saihesten ditu giharren ehunetan eta artikulazioetan. Gurasoek jakin behar dituzte gaixo dauden haurrak zaintzeko berezitasunak, lehen laguntzen oinarrizko metodoak, eta abar.