Trisomia 21 kromosomean edo Down sindromea da, jaiotzetik ateratzen diren 800 haur inguru inguruko patologia genomikoa da. Zientzialariek aurkitu dute gaixotasuna dela kromosomaen banaketa okerra dela eta, gaixoaren ondorioz, 21 kromosomaren bi kopiaren ordez, hiru daude. Patologia agertzea aurreikustea ezinezkoa da, begi-bistakoa da 21 kromosomaren bat-trisomia beste gaixotasun mentala, fisikoa eta portaera-nahaste batzuk baino ez duela esan nahi, haurren gaixotasunaren garapen normalaren eta existentziaren eraginez.
Aurrekoari dagokionez, zaila da diagnostiko prenatalaren garrantzia balioestea, utero trisomia arriskua 21 adierazleen bidez zehaztea ahalbidetuz.
Lehenengo hiruhilekoa emanaldia
Metodo ez-inbaditzaileei dagokienez, amaren odolaren ultrasoinuak eta analisi biokimikoak osatzen dute. Haurdunaldiko lehenengo saioaren denbora optimoa 12-13 aste da.
Ultrasoinuen diagnostikoan, espezialistak arretaz aztertuko dira lepoaren eremuaren tamainari, anomalien presentziaren ezaugarri adierazgarria baita. Haurdunaldiaren aste eta arauaren arabera, trisomia 21aren seinalea 5 mm baino gehiagoko lepoko espazioa hedatzea izan daiteke.
Aldi berean, emakumezko odol bi hormona aztertuko dira: free b-HCG eta RARR-A. Ikasitako adierazleen neurketaren unitateak hartu - MoM. Balioak lortzen diren balio normalekin konparatzen dira: Trisomia 21 b-hCG doako maila igo daiteke, 2 M0Ma baino gehiago, eta PAPP-A kontzentrazioa 0.5MoM baino txikiagoa da.
Hala ere, aurreko lehen emanaldien emaitzetan oinarrituta, ezinezkoa da behin betiko ondorioak ateratzea, hau da, adierazle probabilistikoa besterik ez baita, hormona horien maila eragiten duten beste faktore batzuk ere kontuan hartzen ez dituelako. Horiek posible da: haurdunaldiaren epe okerra zehaztu, amaren pisua, ovulation estimulazioa, erretzea.
Bigarren prenatal saiakuntza
15-20 aste arteko tartean, patologia genomikoa diagnostikatzeko bigarren saiakera bat egiten da. Epe hori informazio gehiago hartzen du, ultrasoinuetan zehar urraketa ugari ikusi ahal izateko. Esate baterako, 21 kromosoma dituzten trisomia duten fetusek normalean ez datoz bat: humerus eta femuraren luzera, sudurreko zubiaren tamaina, pelbiseko giltzurrunaren tamaina eta, batzuetan, bihotzaren ikusmenaren akatsak, zirkulazio gastrointestinala edo garuneko plexus baskularraren cystak.
Emakume haurdun baten odola AFP mailan aztertzen da, fetuaren patologiaren herentziazko markatzailea dela. Bigarren proiekzioaren ondorioz, AFP normala izaten jarraitzen bada, orduan 21 kromosoma dagoen trisomia presentzia agertu dezake.
Lortutako emaitzak lehen ikerketaren emaitzekin konparatzen dira, arriskuak nahiko altuak badira, haurdun dauden emakumeak bestelako azterketa metodoak esleitzen zaizkie.
Kromosomako anomaliak zehazteko metodo inbaditzaileak
Desordes genomikoak zehazteko modurik zehatzagoak ere arriskutsuak dira:
- Amniozentesia : sabelaldeko horma piercing esan nahi du, etorkizunean ikertzen den orratz mehe eta hesi amniotikoa duena.
- Chorion biopsia metodo nahiko informatzailea da. Normalean, villi eta placenta zelulen laginak 11-12 astetan egiten dira, sabelaldeko barrunbea piercing bidez edo bagera bidez kateter bat erabiliz.
- umbilical cord blood sampling, haurdunaldiko 18. aste baino lehenago egiten da.
Metodo inbaditzaileak, nahiz eta anomalia genomiko baten presentzia zehatzagoa izan, baina, aldi berean, haurdunaldiaren haustura arbitrarioa arriskuan jartzen dute.