Down sindromea trastorno genetiko arruntena da. Ozeanoaren edo espermatozoaren eraketa fasean ere gertatzen da edo ernalketa zehar fusioaren garaian gertatzen da. Gainera, umea 21 kromosoma gehigarri bat da eta, ondorioz, gorputzaren zeluletan 46 ez dago espero bezala, baina 47 kromosoma daude.
Nola identifikatu Down sindromea haurdunaldian?
Haurdunaldian Down sindromea identifikatzeko hainbat modu daude. Hauen artean - metodo inbaditzaileak, ultrasoinuak, haurdunaldiko emanaldia . Autismoan, Down sindromea fetuaren kasuan diagnostikatu daiteke metodo inbaditzaileen laguntzarekin:
- 10-12 astetako biopsia chorionikoa - egun batzuk igaro ondoren emaitza lortzen da. Hala ere, prozedura arriskutsua da kasuetan% 3ko espontaneoa izan daitekeelako.
- placentocentosis 13-18 asteetan, emaitza egun batzuk igaro ondoren kontatuko zaizu. Konplikazioak arriskua berdina da: kasuen% 3-4 espontaneoa izaten da abortuarengatik;
- amniocentesis 17-22 astetan - kasu honetan abortuaren arriskua% 0,5 ingurukoa da;
- Cordocentesis 21-23 asteetan: kasuen% 1-2 akatsik gabe amaitzen da.
Manipulazioak zehar Down sindromearen presentzia detektatu bada, haurdunaldia amaitu ahal izango da 22 astez arte.
Jakina, espontaneoa izatearen arriskua - benetakotasuna ordaintzeko oso desatsegina da, batez ere haurra ondo eginda dagoela. Hori dela eta, ez dira guztiak manipulazio horiei konponbidea ematen. Probabilitate-maila jakin batekin, Down sindromea ultrasoinu-ikerketaren emaitzek ebaluatu dezakete.
Down sindromea duen fetuaren ultrasoinuak
Down sindromearen sintomak haurdunaldian fetu batean zailak dira ultrasoinu laguntzarekin zehaztea, azterketa horrek fidagarritasun-maila handia duelako, anatomia gordinak nahastea besterik ez baita. Hala eta guztiz ere, hainbat markatzaile daude; hortaz, medikuak susmoa dezake fetua kromosoma gehigarria duela. Eta azterketa prozesuan, fetuaren Down-en sindromearen seinaleak baditu, agregatuaren azterketak irudi integrala eta trisomia 21a probabilitate jakin bat osatzeko aukera emango du.
Beraz, ezaugarri hauek honakoak dira:
- lepoko espazioa handitzea (tolesturazko tolesturako lodiera handia edo larruazalpeko fluidoen metaketa fetaleko lepoaren atzealdean). Normalean, parametro hau ez da 2,5 mm baino handiagoa izan behar azterketa baginala eta 3 mm-koa aztertzeko sabelaldeko hormaren bidez. Azterketa hori 10-13 astetan egiten da;
- fetuaren sudur hezurren luzera - bigarren hiruhilekoan zehazten da. Hezur nasalen hipoplasia Down sindromean dagoen bigarren umea da;
- maskuriko handitua;
- hezur maxilatua murriztua;
- taquicardia moderatua (minutu bakoitzeko 170 beats baino gehiago);
- Odoleko fluxua uhinen odolaren urratzea.
Ultrasoinuen seinale bat edo gehiago aurkitu badituzu, horrek ez du esan nahi Down sindromearen ehuneko ehuneko bat jaiotzen denik. Gomendagarria da goian deskribatutako laborategiko proben bat jasotzea, sabeleko hormaren bidez emakume batek material genetikoa hartzen duenean.
Ultrasoinuak 12-14 asteko epea du gehien. Arlo honetan arrisku-maila zehatzagoa zehazten du eta beharrezkoak diren neurriak hartzeko laguntzen du.
Down sindromearen proiekzioa - transkripzioa
Haurdunaldian Down's sindromea detektatzeko beste metodo bat ildo batetik hartutako emakume haurdunaren odol-analisi biokimikoa da . Down sindromearen emakume haurdunen analisia alfa-fetoproteinen odolean eta hCG hormonaren kontzentrazioa zehazten du.
Alfafetoproteina fetuaren gibeleko proteina batek sortutako proteina da. Emakumearen odolean sartzen da likido amniotikoa. Proteina horren maila baxua Down sindromea garatzeko adieraz dezake. Azterketa hori egitea gomendagarria da 16-18 asteko haurdunaldian.