Down sindromea, Edwards, eta beste hainbat kromosomako anomaliak bezalako gaixotasun maltzurrak nahikoa dira:
- Lehenik eta behin, ezinezkoa da garapena aurreikustea aurreikustea (normalean, gaixotasunak berehala sortzen du patologia eta ez da gurasoek ezta medikuek prozesu hori eragin dezaketenik);
- Bigarrenik, gaixotasun horiek oso konplexuak dira bizitzeko modu batera, ez dute medikazio edo tratamendu kirurgikorik izaten, eta jaiotako haurtxoak sufrimendua kondenatzen duela esan daiteke;
- hirugarrenik oso zaila da uteroan gaixotasuna diagnostikatzea. Nahiz eta azken ikerketa-metodoak ez dira beti azken epaia egin. Kasu gehienetan, anomaliak dituzten haur baten probabilitatearen portzentajea bakarrik jakinarazten zaio gurasoei. Haurdunaldia mantentzeko edo ez erabakitzeko, haiek izaten jarraitzen du.
Gaur egun, medikuek gomendatzen dute haurdun dauden emakume guztiek haurdunaldiko lehen eta bigarren hiruhilekoko haurdunaldiko emanaldia jasaten dutela haurtxo bat garatzeko gaixotasun larriak izateko arriskua identifikatzeko. Azterketa hau fidagarriena dela uste da.
Zein da bigarren hiruhilekoko perinatal proiekzioa?
Haurdunaldiko aldi osoan zehar, etorkizuneko etorkizun zuhurrak bi artapen emanaldi jasan dituzte: 1. eta 2. hiruhilekotan. Hala eta guztiz ere, bigarren emanaldia informazio gehiago da, zeren eta, horregatik, analisiaren arauetatik desbideratzeak esan nahi duenaren ulermen askoz errazagoa da, eta zenbait patologia dagoeneko ikusgai daude ultrasoinuetan.
Oro har, 2. hiruhilekoko hautespen perinatalak esan nahi du:
- Bigarren hiruhilekoko proba biokimikoa (proba hirukoitza), amaren odoleko hiru elementuen (AFP, hCG, estriol) balioak betetzen ez dituela erakusten du.
- Azterketa ultrasonikoa azterketa zabala da (barruko fetu barruko organoak kontu handiz aztertzen dira, plazenta eta likido amniotikoa zehazten dira).
- Cordocentesis doktoreen adierazpenen arabera egindako azterketa gehigarria da.
Haurdunaldiko bigarren emanaldiko adierazle eta arauak
Beraz, proiekzio prozesuan, AFP maila zehazten da. AFP fetua sortutako proteina da. Normalean AFP-k 15-95 U / ml-ko aldagaia alda dezake, segundo batzuen arabera egin zenaren arabera. Emaitzen arabera normala baino handiagoa bada, medikuek bizkarrezur-kablearen garapena urratzen dutenean edo neuraleko hodiaren akatsa iradokitzen dute. AFP gutxietsi dezake gaixotasun batzuk, hala nola, Down sindromea , Edwards sindromea edo Meckel sindromea. Hala ere, egoera horietako batean, emanaldia interpretatzea oso anbiguoa da.
Bigarren emanaldian ondorengo medikuek ikusiko dute bigarren mailako estrioloa. Bere balioa handitu egin behar da haurdunaldiko adinaren hazkundearekin. Estriolok gutxietsi dezake anomaliak kromosomikoak (Down sindromea) edo jaiotza goiztiarra izateko mehatxua adierazteko.
Gainera, patologia kromosomikoa hCG maila altuan adieraz daiteke.
Proiekzioa ultrasoinuari dagokionez,
Bigarren emanaldia?
Bigarren emanaldia egin zen aste kopuruaren arabera, zuzenketak emaitzak deszifratzen ditu. Funtsean, adituek inkesta batera atzeratzea gomendatzen dute eta 20 aste lehenago beharrezkoak diren probak bidali behar dituzte. Haurdunaldiko bigarren emanaldia egiteko denbora egokia 16-18 astekoa da.