The Goldenhar sindromea izen bereko mediku estatubatuarra izendatu zuten. Azken mendean deskribatu zuten lehen aldiz. Orduz geroztik patologia horren inguruko informazioa pixka bat gehitu da azterketa arraroak eta konplexutasunak direla eta, baina teknologia modernoei esker, umetokian diagnostikatu ez ezik, modu eraginkorrean tratatzen dute.
Goldenhar sindromea - zer da?
Sindromea jotzen da, mediku-iturrietan "oculo-aurikulo-vertebral displasia", "hemifacialen mikrosomioen sindromea" ere aipatzen dena, gaixotasun genetikoa da eta anomaliak bat datoz. Patologia gaixotasunarekin lotzen da gill artadien enbrioiaren garapenean zehar - formazio cartilaginosoen transizioak, beheko muskuluak, joint temporomandibularrak eta entzumenaren egitura osatzen dutenak.
Urteroko sindromea zehatz-mehatz aztertzea, zein motatako gaixotasuna den, zein motatakoa den jakiteko, zientzialariek emakumeek patologia hori gutxiago jasan dezaketela eta prezipitazioak hirugarren tokia hartzen du kraneo-maxilofacialen garapenaren akatsen artean, "eztia eztia " Eta" otsoaren ahoa ". Fetuaren gaixotasuna identifikatzea posiblea da, gosearen 20-24 asteetan ultrasonografia diagnostiko bidez hiru dimentsiotako eskaneatzea erabiliz.
Goldenhar sindromea - arrazoiak
Goldenharren sindromea kausa dela zehazten duen ez da zehazten, baina zientzialariek gehienak gaixotasunaren izaera genetikoaren inguruko iritziak dituzte. Gaixotasunaren gertakariak izaera aldi baterakoak dira, baina pazienteen senideen kontsultak ondare-faktoreen jarraibideak dira. Teoriako zenbaitek patologiaren garapenaren harremana aztertu dute zenbait produktu kimiko, patogeno birikoen haurdunaldiaren lehen faseetan.
Gainera, haurdun dagoen emakume baten anamnesiaren ondorengo gertaerak arrisku faktoreak dira gaixotasun baten garapenean:
- ezkontzako ezkontza;
- aurreko abortuak ;
- gehiegizko gorputz pisua;
- diabetes mellitus.
Goldenhar sindromea - sintomak
Goldegen gaixotasuna ikusgai dauden azterketetan jaioberrietan detektatu da, askotan adierazpen hauen konplexutasuna aintzat hartuta:
- beheko minaren azpi-garapena;
- begi eraketa okerra (orbitaren posizioa urratzea eta bere tamaina);
- aurikula deformazioa;
- belar trápaga garatzeko akatsa.
Kasu gehienetan, aurpegiko eta enborraren alde bateko sintomak ikusten dira, aldebiko lesioak ohikoak izaten dira. Larritasun-maila eta adierazpenen konbinazioak banakakoak dira. Horretaz gain, Goldenhar sindromearen seinale anormal hauek daude:
1. Aurpegiaren eta ahokoaren egitura ezaugarriak:
- aurpegi asimetria;
- eremu zygomaticaren azpiegiturak;
- kopeta irtena;
- zabala ahoko slit;
- bridak osagarriak;
- hizkuntza anomaliak;
- lepoan edo ezpain lepoa.
2. Entzuteko eta ikusmeneko organoen akatsak:
- aurikulen gabezia;
- audiaren kanalaren aplasia;
- gortasuna;
- strabismus;
- oculomotor musculature akatsa;
- begi-cyst;
- Irisaren atrofia;
- begi bortitza.
3. Barne-organoen patologia eta hezur-sistema:
- Interbentrikularreko bihotz-hormaren defentsa;
- aorta murriztea;
- tetrad de Fallot ;
- bronkopulmonar sistema anomaliak;
- Hidrozefaliaren;
- pelbis giltzurrunaren deformazioa;
- saiheskiak malformazioa;
- clubfoot;
- Lehen hezur-muinaren lehenengo hezur-muinoa fusioarekin;
- scoliosis;
- buruko garapena.
Goldenhar sindromea - tratamendua
Alderdi anitzeko ezaugarriak kontuan hartuta, Goldenharren sindromea duten pazienteek tratamendu diferentzialaren menpe daude, hau da, hainbat faseetan askotan egiten da, umea hazten den heinean. Kasu epeletan, espezialistek zenbait behatu ahal izango dituzte umeak hiru urte daramatzan arte; horregatik, neurri terapeutikoak gomendatzen dira, kirurgiaren manipulazioak, ortodontzia terapia barne. Kasu larrietan, esku hartze gehienak urtebeteko edo bi urte arte egiten dira.
Ortodontzia tratatzeko hiru fase nagusitan burutu da: sistema dentoalveolararen garapena dago (esne hortzak, aldakuntza epea, mokadu iraunkorraren epea). Pazienteak maiztasuna eta ziztadak akatsak zuzentzeko gailu aldagarri eta ez-aldagarriekin hornitzen dira, eta ahozko arretarako arauei buruzko gomendioak ematen dira. Askotan, 16-18 urte bitartekoak, mediku eta errehabilitazio neurri guztiak burutzen ari dira.
Goldenhar sindromea - eragiketa
Gemifacial mikrosomia tratamendu kirurgiko derrigorrezko jokaerarekin tratatzen da, mota, bolumena eta horren kopurua alda daiteke lesioa-motaren arabera. Sarritan, eragiketa mota hauek esleitu zaizkio:
- joint temporomandibularreko endoprosthetika, masailezurrak (beheko eta goiko);
- konpresio-distrazio osteosintesi;
- sudur osteotomia;
- masailezurreko osteotomia;
- genioplasty;
- rhinoplasty;
- Aurikularako plastikoa;
- beheko masaila plastikozko ingurunea, etab.
Goldenhar sindromea duen jendea
Urdaileko sindromea diagnostikatzen duten pazienteak aurretik eta ondoren kirurgia nahiko modu ezberdinean begiratu daiteke. Haurtzaroan gauzatzen direnean, eragiketak egongo dira, plastikoa barne, gaixotasunaren kanpoko seinaleak ia absenteak izan daitezke. Badira adibide batzuk Goldenhar sindromea duten pertsonek behar bezala ikasi dutelako, lan onak aurkitu, familia nagusiak eta haurren jaiotza.
Goldenhar sindromea - pronostikoa
Goldenhar sindromea duten pazienteentzat, pronostikoa kasu gehienetan onuragarria da eta barneko organoen kalte handiak ere bai. Anomalien konplexutasun osoa antzematea, urratzeak zuzentzeko metodo posibleen aplikazioa, gaixoaren hurbileko jarrera gogotsua, laguntza psikologikoa, berreskurapen osoa lortzeko aukera dago.