Gaixotasun kromosomikoak izaera hereditarioaren gaitzak dira, kromosomaren egitura edo kopuruaren aldaketak eragindakoak. Gaixotasun talde honek mutazio genomikoek eragindakoak ere barne hartzen dituzte. Gurasoen sexu-zeluletan gertatzen diren aldaketak direla-eta patologiak daude.
Gaixotasun kromosomikoen kontzeptua
Gaixotasun sortzetiko talde handi bat da, gizakiaren patologia hereditarioen zerrendako leku nagusienetako bat dena. Abortatze goiztiarreko materialen azterketa zitologikoak erakusten dute giza kromosomaren gaixotasunak enbrioietan ager daitezkeela. Hau da, gaixotasuna eraldaketa prozesuan garatzen da edo zigotoaren zatikiaren hasierako faseetan.
Kromosomaren gaixotasun motak
Adituen ohiturak hiru gaitasun handitan banatzen ditu gaixotasun guztiak. Kromosomaren gaixotasunen sailkapena gaitzespenen araberakoa da:
- ploidy;
- kromosoma kopurua;
- kromosomaren egitura.
Ploidien urratzeak - triploid eta tetralopodium eragindako anomaliak ohikoena. Aldaketa horiek, oro har, abortuaren ondorioz lortutako materialean bakarrik konpontzen dira. Seme-alaba nahasteak dituzten jaiotzako kasu isolatu bakarrak ezagunak dira eta beti bizimodu arruntarekin interferitu dira. Triploidia espermatozoide haploideekin edo alderantziz obulutegiko obuluekin ernaldu da. Batzuetan anomalia bi espermatozoide batekin obulua ernaldu da.
Kromosomaren zenbakia nahastea
Kasu gehienetan, kromosomaren gaixotasunak, kromosoma kopuruaren urratzea eragin dutenak, monosomia edo trisomia osoa agertzen dira. Azkenean, hiru nucleoprotein egiturak homologoak dira. Kromosomien kopuruaren lehenengo anomaliak ohikoak izaten jarraitzen du. Monosomia osoa X kromosoma baino ez da, beste multzo batzuekin enbrioiak oso goiz hasten baitira, barne-garapenaren hasierako faseetan ere.
Egitura kromosomikoaren perturbazioa
Kromosomaren egitura-nahastearen atzeko planoan garatzen diren gaitzek mono edo trisomia partzialeko sindrome multzo handi batek irudikatzen dituzte. Sexu zelula gurasoen egiturazko aldaketak gertatzen direnean sortzen dira. Erorketa horiek eragiten dute birkonbinazio prozesuetan. Horregatik, meiosian, nukleoprotein-egiturazko zatiak galaraztea edo gehiegizkoa da. Kromosomak edozein kromosomiko kromosometan ikus daitezke.
Gaixotasun kromosomikoen kausak
Zientzialariek denbora luzez gai honi buruz lan egin zuten. Aktibatuta zegoela, gaixotasunaren mutazio kromosomikoak eragiten du. Nukleoprotein egiturak egituraren eta funtzioen desbideratzeak eragiten dituzte. Gaixotasun kromosomikoen kausa ez ezik, mutazioak ere ager daitezkeen faktoreak ezagutu. Balioa dute:
- inplikatutako anomaliaren ezaugarriak;
- organismoaren genotipoa;
- anomalia mota;
- Material genetiko falta edo gehiegizkoaren tamaina (egiturazko istiluen bidez);
- organismoaren mosaiko zelularraren maila (estruktura edo funtzio desbideratu dituzten zelulak bakarrik kontuan hartzen dira).
Gaixotasun kromosomikoak - Zerrenda
Urtero, izen berriekin eguneratu egiten da: gaitzak ikertzen dira etengabe. Zer da kromosomaren gaixotasunak kontuan hartuta, gaur egun ospetsuena da:
- Down sindromea. Trisomia dela eta garatzen da. Hau da, zelulak 21 kromosomaren bi ale daude, bi ordez. Arau orokor gisa, "superfluo" egitura amarengandik jaiotakoa da.
- Klinefelterren sindromea. Gaixotasun kromosomiko hori ez da agertu berehala jaiotzean, baina nerabezarora bakarrik. Desbiderapen horren ondorioz, gizonek hiru edo hiru X kromosomak dituzte eta haurrak izateko aukera galtzen dute.
- Miopia. Miopia desbiderapen genetiko bat da, irudia osatzen delako ez baita non behar den begi erretinan, baina haren aurrean. Arazo honen arrazoi nagusia luzeraren bukaeran gehitzea da.
- Kolore itsutasuna. Koloretako pertsianek ezin dute kolore bat edo batzuk bereizi aldi berean. Arrazoia - X kromosoma "akastun" batean, amarengandik jasotakoa. Sexu indartsuagoan, desbiderapen hau maiz gertatzen da, gizakientzat, X-egitura bakarra da eta "akatsa zuzentzeko" - organismo femeninoen kasuan gertatzen den moduan - ezin dituzte zelulak.
- Hemofilia. Kromosomaren gaixotasunak odoleko coagulabilitatearen urraketaren bidez adierazten dira.
- Migraina. Gaixotasuna, burua mingarri larria denez, heredatua ere bada.
- Fibrosi kistikoa. Gaitz hau kanpoko jariatzean guruinak urratzen ditu. Diagnostiko hau duten pertsonak izerdi gehiegikeriak izaten dituzte, mocoaren banaketa ugaria, gorputzean metatzen da eta birikak modu egokian eragiten ditu.
Gaixotasun kromosomikoen diagnostikorako metodoak
Genetika-kontsultek, oro har, bilatu metodo horien laguntza:
- Genealogia. Gaixoaren pedigriaren datuen bilketa eta azterketa da. Metodo honek gaixotasuna herentziazkoa den ala ez jakiteko eta, hala bada, herentzia mota zehazteko aukera ematen du.
- Aurreko diagnostikoa. Haurdunaldiko 14-16 asteetan haurdunaldiko herentziazko nahasteak identifikatzen ditu. Fluido amniotikoa anomaliak autosomek detektatu badituzte, abortua egin daiteke.
- Zitogenetikoan. Sindromeak eta anomaliak identifikatzeko erabiltzen da.
- Biokimikoa. Gaixotasunaren argitasuna eta mutatutako geneak identifikatzen laguntzen du.
Gaixotasun kromosomikoen tratamendua
Terapia ez da beti laguntzen gaixotasuna kentzeko, baina mantsotu egin daiteke. Fusioaren kromosomako anomaliak metodo hauek tratatzen dira:
- Dieta terapia. Substantzia jakin batzuen dietak gehitzea edo baztertzea suposatzen du.
- Droga-terapiak. Entzimenaren sintesiaren mekanismoak eragiten ditu.
- Tratamendu kirurgikoa. Bihotz-sortze akatsak , hezur-akatsak eta deformazioak eragiten ditu.
- Ordezko terapia. Bere funtsa organismoan sintetizatzen ez diren substantzia horien konpentsazioa da independentean.
Gaixotasun kromosomikoen maiztasuna
Sarritan, giza kromosomaren anomaliak lehenengo hiruhilekoan egindako abortuak sortzen diren materialetan gertatzen dira. Biztanleriaren urraketen maiztasun orokorra ez da hain handia eta% 1 ingurukoa. Haurdun dauden anomaliak dituzten haurrak ere guraso osasuntsuetan jaio daitezke. Neska gazte eta mutiko gazteak, medikuntza ikuskizun gisa, maiztasun bera duten gaixotasun kromosomikoak eragiten dituzte.