Fabry gaixotasuna sendabelarren gaixotasuna da, sintoma desberdinekin ager daiteke. Azkenekoaren larritasuna aldatzen da gaixoaren osasun orokorraren arabera, bere immunitatea, bizimodua eta beste faktore batzuk.
Fabryren gaixotasuna - zer da?
Lysosomal pilaketa gaixotasunak dira herentziazko gaixotasun arraroen talde handi baten izen arrunta, lisosomen funtzioaren urratzeak eragindakoak. Kategoria hau Fabryren gaixotasuna besterik ez da. Α-galactosidase-ren jarduera da, lisosomaren entzimak, glycosphingolipids-eko cleavage arduraduna. Ondorioz, gantzak pilatzen dira gehiegizko zeluletan eta funtzionamendu normalarekin oztopatzen dute. Arau orokor gisa, odola, giltzurrunak, bihotza, nerbio-sistema zentrala, kornea edo muskulu endotelial edo leuna izaten dute.
Fabryren gaixotasuna herentzia mota da
Gaitza hau jatorrian genetikoki zehazten da, herentzia-X loturiko mota batekin. Hau da, Fabryren gaixotasuna X-kromosometan bakarrik transmititzen da. Emakumeek bi dituzte eta, beraz, semea eta alaba heredatu daiteke anomalia. Kasu honetan, desbiderapen genetikoa duen haur baten probabilitatea% 50 da. Gizonetan, X kromosoma bakarra dago, eta mutantea bada, Anderson Fabryren gaixotasuna% 100 probabilitatearekin diagnostikatuko da.
Fabryren gaixotasuna - arrazoiak
Gaixotasun genetikoa da, eta, beraz, itxura horren kausa nagusia GLA geneetan aldaketa mutagarriak dira, entzima kodetzeko arduraduna. Ikerketa mediko ugarien estatistiken eta emaitzen arabera, Fabry metastasiaren gaixotasun lisosomikoa hereditarioa da kasuen% 95ean, baina salbuespenak daude. Gaixoen% 5ek "lortu" diagnostiko bat lortu zuen enbrioiaren hasierako faseetan. Hau ausazko mutazioak direla eta.
Fabry gaixotasuna - sintomak
Organismo ezberdinetan gaixotasunaren seinaleak modu berean adierazten dira:
- Gizonak. Sexu indartsuago baten ordezkarietan, Anderson-Fabry gaixotasuna, oro har, haurtzaroan agerian hasten da. Lehenengo seinaleak: mina eta ertzak erretzea. Zenbait pazienteek kriminal erupzio baten itxura kexatzen dute, kasu gehienetan zilborraren eta belaunaren arteko estalkia estaltzen baitute. Gaixotasuna aurreratu egiten da poliki-poliki, sintoma larriak - sabeleko ondoeza, belarrietan zintzilikatzeko , maiz hesteetako mugimendua, bizkarreko eta mina jointraren eragina 35 eta 40 urte bitarteko gazteen artean soilik bihurtzen dira.
- Emakumeak. Emakumezkoen gorputzean, gaixotasunak adierazpen kliniko ugari ditu. Paziente batzuek arazoaren berri ez badute, beste batzuek distrofia korneala, nekea, gaixotasun kardiobaskularrak, anhidrosia, gaixotasun gastrointestinalak, giltzurrunetako gaitzak, begi-kaltea, neurologiko nahasteak pairatzen dituzte.
- Haurrak. Gehienetan gaixotasun baten lehen sintomak goiz agertzen diren arren, Fabryren gaixotasuna haurrengan askotan oharkabean eta kontzienteki garatzen da. Lehenengo seinaleak mina eta angiokeratoma dira, askotan belarrietan kokatzen direlarik eta espezialistek ahaztu egiten zaizkie. Paziente txikietan gaixotasunaren beste manifestazioak: goragalea, zorabioak, buruko mina, sukarra.
Fabry gaixotasuna - diagnostikoa
Bakarrik gaixoaren diagnostikoa kexak ez dira nahikoa espezialistentzat. Fabryren gaixotasuna zehazteko, probak egin behar dira. Α-galactosidasearen jarduera plasma, leukocyte, gernu, malko fluidoan ikusi daiteke. Diagnostiko diferentziala nahitaez egin behar da kontuan hartuta telangomaren hemorragia hereditarioa kontuan hartuta.
Fabry gaixotasuna - tratamendua
2000. urtearen hasieratik, medikuei Fabryren gaixotasunaren aurkako terapiarako ordezkaritza aktiboa izan da. Sendagai ezagunenak Replagal eta Fabrazim dira. Botika biak barneko administrazioak dira. Droga-sistemaren eraginkortasuna ia berdina da - mina minimizatzen dute, giltzurrunak egonkortu eta giltzurrun edo kardiobaskularraren gutxiegitasunaren garapena ekiditen dute.
Fabry sindromea tratamendu sintomatikoa ere kendu daiteke. Ankonvulsatzaileak mina arintzeko lagungarriak dira:
- phenytoin;
- gabapentina;
- carbamazepine;
- Pregabalina.
Pazienteak giltzurrunetako arazoak garatzen badituzte, ACE inhibitzaileak eta angiotensina II hartzaileen blokeoak jasotzen dituzte:
- ENAP;
- ramipril;
- losartanen;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabryren gaixotasuna - gomendio klinikoak
Sindrome hori aurre egitea zaila eta denbora askotako prozesua da. Terapiaaren emaitza positiboak paziente batzuk astez zain daude, baina Fabryren gaixotasuna, goian deskribatutako sintomak eta tratamendua galarazten dira. Gene mutagarria duen ume baten jaiotza saihesteko, adituek perinatal diagnostikoa egin behar dute, α-galactosidase-ren jarduera aztertuz zelula amniotikoetan.