Albino jendea - zergatik jaio eta nola bizi diren haurrek melanina falta?

People-albinos itxura distiratsua dute, baina hori ez da haien ezaugarri nagusia. Melanina faltak eguzkiaren kalteberago bihurtzen du gorputza eta nahasteak sortzen ditu. Ezin duzu arazoa ezabatu, zure egoera hobetzeko neurriak bakarrik hartu ahal izango dituzu.

Nor dira albinos?

Uste da giza arloko ordezkarien artean zorro kolorekoak, azala zurbila eta begi gorriak izan beharko luketela. Errealitatean, albinismoan gizakumeak agerian uzten du eta ez da guztiz, kanpotarrengana iristeko. Anomalia horren garraiolari ez da inor ezezaguna izaten jarraitzea, askotan osasunean hondatzea eta larruazaleko egoera arreta gehiago behar izateagatik.

Heziketa maila baxuan dauden herrialdeetan fenomeno horri lotutako sineskeriak daude. Tanzanian healers ikus albinos besteei mehatxua bezala, ehizaren kanporaketa edo deklarazioa dakar. Afrikako beste herrialde batzuetan, pertsona horiek sendatzeko ahalmena ematen diote, beraz, espezie zuri bakarra edo zati bat lortzeko asmoa dute, talisman edo jateko.

Albinismoak heredatu du?

Ez da gertatuko, ez da tanta airean, odol transfusioetan edo kontaktu fisikoan zabaldu. Albinoko jendea gurasoengandik jasotzen da edo baldintza jakin ezezagunekin gertatu den gene-mutazio baten ondorioz. Aldakorra sarritan finkatzen da, albinismoaren geneak arbasoen eramaileetatik dator. Horregatik, haurraren gorputzak beharrezko entzima askatzen uzten du.

Nola da heredentzia albinismoa?

Jaiotze garaian, dagoeneko larruazaleko kolore, ile eta begi zehatzetarako programatuta daude. Horren betebeharra gene batzuek eragiten dute, edozein aldaketak pigmentuaren sintesia gutxitzen du. Albinismoak gizakietan heredatzen du ezaugarri atzeranzko edo dominante gisa. Lehenengo kasuan, efektu hori lortzeko, bi distortsio genearen konbinazioa beharrezkoa da, bigarren kasuan, adierazpena egonkorra izango da belaunaldi bakoitzean. Hori dela eta, ume albinoek ez dute zertan bikote batean agertzen, gurasoek hautsitako kodeen atal gisa jokatzen dute.

Albinismoaren kausak

Melanina azalaren kolorea arduratzen da, txikiagoa da, kolorea arinagoa da. Pigmentu baten gabezia edo absentzia absolutua albinismoaren gaixotasunek eragiten dute, distira-adierazpen ezberdinak izan ditzaten. Melanina ekoizpena tirosinasa, entzima bat da, eta horren edukia genetikoki zehazten da. Kontzentrazioa edo jarduera txikia bada, melanina ez da agertuko.

Albinismoa - sintomak

Gaixotasun horren larritasun maila desberdinak daude. Horien araberakoa da, zerrendatutako zerrendako albinismoaren seinaleak pertsona bat izango da.

Albinismo motak

  1. Osoa. Hau da forma astunena, 10-20 mila pertsona jabea da. Ziurrenik, pigmentu normaleko gene baten erraietako% 1,5 da. Gizakion albinismo osoa, sintoma recessiboa, jaiotza ondoren berehala adierazten da. Bereizketa osoa eta azala lehorra da, begiak tente gorrixka, ikusmenaren nahasteak eta argiaren erreakzio sendoa dute. Azala azkar suntsitzen da, ezpainak inflamed bihurtzen dira. Pertsonak-albinak antzutasuna , maiz infekzioak, batzuetan garapeneko akatsak eta inferentzia mentala antzeman ohi dira.
  2. Osatu. Albinismoak funtsezko elementu batek heredatutako mutazioa da. Bere tirosinaseen jardueran beheratzen da, baina bere funtzioak guztiz ez dira blokeatu. Horregatik, azala, iltzeak eta ilea kolorea ahuldu egiten dira, begiek maiz erreakzionatzen dute argi eta garbi.
  3. Partziala. Herentziarekin bidalitakoa aurrekoaren antzeko moduan. Azalaren eta ilearen adar banakoen kolorea bereizten da. Azaldutako eremuetan marroi txikiak daude. Jaiotza ondoren berehala ikusgai, adinaren garapena ez da jasotzen, ez dago osasunean eragina.

Nola tratatu albinismoa?

Pigmentuaren gabeziaren birplanteatzea ezinezkoa da, kanpoko sarrera ez da eraginkorra. Hori dela eta, galderari erantzutea da albinismoa tratatzea, negatiboa soilik. Baina horrelako arazoei konponbidea emateko aukera dago. Askotan ikusmen urritasunak daude, horiek zuzentzeko:

Albinismoa - Gomendio klinikoak

Sarritan, itxura nahikoa da diagnostikoa egiteko, espezialista horrengatik gomendioak eman ahal izateko. Alabaina, albinismoa gizakietan ez dago osatuta, metodo bereziak behar dira egoera ebaluatzeko.

  1. DNA proba. Ile folikuluetan ikertzeko eta tirosinaseen presentzia lagun dezake.
  2. Oftalmologoaren ikuskapena. Fundus, iris eta nystagmus definizioa ebaluatzea.
  3. Odol-proba. Ikasketak trombozitoak, jende askok, albinoak, odoleko coagulazio sistemak ez dira ohikoak.

Beharrezko ikerketak egin ondoren, sendagaiak egoera hobetzen lagunduko duten neurrien zerrenda egiten du. Ikusmenarekiko arazoez gain, honako hau egin dezakezu.

  1. Betaurrekoak kaleetan sartuta edo jantzita iraunkorrak direnean.
  2. Izpi ultramoreen babes maila altua gorputzerako gune irekietarako.
  3. Arropa eta kapela, eguzkitik estaltzen dutenak. Desiragarria da larruazal sentikorren narritadura saihesteko konposizio natural bat edukitzea.
  4. Tipu partzialean betakarotenoa gomendatzen da azalaren kolorea hobetzeko.

Albinismoa - ondorioak

Tirosinaseen gabezia, argiaren eta UV izpien arteko sentikortasun handiko erreakzio erreakzioaz gain, hauek eragin ditzakete:

Begi forma gizonezkoetan, emakumeetan bakarrik dago soilik. Albinoaren begiak, are gaixotasun mota guztiak ere, ez dira gorria. Argazkietan bakarrik ikusten dute, ondo markatutako odolaren azpian dagoen flash baten ondorioz. Irisaren aurreko atala kolagenoaren zuntzek osatzen dute, kolorea eta kolorea bereizten dituzten koloreak. Pertsona osasuntsuan, begien kolorea kokapenaren dentsitatearen araberakoa eta melanina kontzentrazioa araberakoak dira, albinismoa bigarren puntua ezabatzen du, beraz, gaixotasun honekin, begiak honako hauek dira:

Zenbat albino bizi?

Pigmentu baten gabeziak ez du nabarmen bizi-itxaropena eragiten, gaixotasun konkomitanteek murriztu dezakete. Arreta berezia eman behar zaio forma osoaren titularrei, baina ezin dute ondoeza esanguratsurik izan medikuaren gomendioak ikusita. Zenbat urte bizi diren albinoak manifestazio partzialekin ere ezin dira aurreikusi, agian ez baitituzte haien ezaugarriak nabarituko. Hori dela eta, geneen eraldaketa horren aurrean, ez da kezkatu behar, ez da hilgarria.