Faktore genetiko baten ondorioz garatzen diren gaixotasunak nahiko arraroak dira, baina bizitza luzeagoa duten pertsonek praktika medikoan sortzen dituzte.
Sortzetiko patologiak tratatzeko zailtasun handienetako bat dira, izan ere, doktoreek aurretik naturak engainatzeko eta akatsak zuzentzeko zeregina bihurtzen du.
Wilson-Konovalov-en gaixotasuna 1912. urtean argitaratu zen Samuel Wilson neurologo britainiarrak, hepatotomia-dystonia, gibelaren zirrosia eta zenbait sintomak identifikatu zituen, "lenticular progresiboaren endekapen" izenarekin.
Gaixotasunaren funtsak gorputzak kobrea den gehiegizko kantitatea metatzen du, hau da, organo nagusienetan garrantzitsuak direnak: garuna eta gibela.
Kopuru normal batean, kobrea nerbio-zuntzek, hezurrek, kolagenoek eta melanina-pigmentazioek osatzen dute. Baina kobrea kanporatze prozesua urratzen denean (hau da gaixotasunaren arazoa), bizitza arriskuan jartzen du. Normalean, kobrea elikagaiarekin digeritzen da eta behazunetik kanporatzen da, gibelean aktiboki parte hartzen duen forman. Gaixotasuna tratatzen ez bada, aurreikuspenak ez dira nahikoak.
Wilson-Konovaloven gaixotasuna garatzeko probabilitatea
100 mila pertsona guztira, medikuek hiru arlotan aurkitu dute. Autosomialki recessively transmititzen da, eta horrek esan nahi du garapenaren probabilitatea bi gurasoek ATP7B mutante bat izatea 13an kromosoma bikote batean. Geneak estimatzen du gene hori munduko biztanleen% 0,6 gutxi gorabehera dagoela. Arrisku-talde berezi batean, harreman estuan jaiotako haurrak.
Wilson-Konovaloven gaixotasunaren sintomak
Gaixotasuna haurraren edo nerabezaroan adierazi daiteke nahaste neuropsikiatrikoak eta gibelean.
Medikuek gaixotasunaren hiru forma bereizten dituzte:
- Desordena gibela bakarrik eragiten du;
- nahasteak nerbio-sistema zentralaren jarduera bakarrik eragiten du;
- forma nahastuarekin, bi formen agerpenak daude.
Gaixotasunean ere 2 fase daude, hau da Wilson-Konovaloven gaixotasunaren inkubazio epea:
- latenteak - 5-7 urte;
- manifestazio klinikoen etapa.
Bi gaixotasun mota daude:
- akutua -% 25ean, bat-batean, jaundizkoa dago, tenperatura altxatzen da, gibeleko porrota;
- kronikoa - 8-16 urteko gaixotasunaren manifestazio motela.
Gaixotasun hepatikoak gertatzen direnean, ondorengo sintomak gertatzen dira:
- nasal hemorragia;
- nekea eta ahultasuna;
- gosea eta laneko gaitasuna gutxitu dira;
- taburetea ezegonkortasuna eta bloating;
- gibeleko mina tristea;
- azkura;
- gorputzaren tenperatura handitu;
- ictericia ;
- hantura:
- odolean eta hesteetan odolean.
Nerbio-sistema zentralaren urraketen kasuan, ondorengo sintomak gertatzen dira:
- 20 urtetik gorako sintomak agerian jartzea;
- "Maskara aurpegia";
- salivation copious;
- hizketa nahastea eta mugimenduen koordinazioa;
- dardara;
- athetosis;
- erasoak - histerismo eta izuaren baldintza.
Gaixotasunaren seinale berezien artean - begi kornearen ertzean eraztun marroia sortzen du.
Wilson-Konovaloven gaixotasuna
Wilson-Konovaloven gaixotasunak tratamenduaren gabeziaren ondorioak handiak dira. Organo eta sistema askotan urratzen da:
- larruazala - pigmentazio handiagoa, iltzeetan zulo urdina;
- giltzurrunak - harriak giltzurrunak , hanken hantura;
- bihotza - erritmoaren nahasmendua;
- artikulazioetan% 20-50 kasuetan eragiten dute;
- hezurrak: hauskortasuna handitzen da, hausturak maiz gertatzen dira;
- Sistema endokrinoa: sexu-garapenaren atzerapena, gizonezkoek ugaltze-guruinetan hazkundea izan dezakete, emakumeek fetuaren portaera duen arazoa dute.
Wilson-Konovaloven gaixotasuna diagnostikoa
Metodoak diagnostikoetarako erabiltzen dira:
- ikuskatzeko slit lanpara batekin;
- ceruloplasminaren maila zehaztea;
- koipearen determinazioa egunero gernuan eta serumean.
Wilson-Konovaloven gaixotasuna tratatzea
Tratamendua botikak eta dieta neurriak hartzen ditu barne:
- Wilson-Konovalov gaixotasuna duen dieta - 5. taulan kobrea eguneko 1 mg-ra murriztea;
- droga Kuprenil;
- Unitiop;
- B6 bitamina.